Генетика

На 4 над.бер.угроза выкидыша, назначили дюфастон, он вызвал у меня побочку в виде сильного акне, увеличения температуры и лимфоузлов, проведено лечение. Могло ли все это повлиять на то, что у моей малышки развиться СШТ из за этого или же изначально, при зачатии, что то пошло не так? Спасибо за понимание

Узи в первом триместре(в. ч. маркеры хромосомной патологииплода): Срок беременности (СБ): 13 нед. +1 дней по КТР
Сердечная деятельность плода Определяется. ЧСС плода 150 уд. Мин. Копчеко-теменной размер 69,0 мм. Толщина воротникового простр. 1,90 мм. Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица 8,50 ME 0,299 MoM. PAPP-A 0,848 ME 0,445 MoM
Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13. Трисомия 21: базовый. Риск 1: 743 индив. Риск 1: 14868. Трисомия 18 Базовый риск 1: 1859 индив. Риск 1: 1416 Трисомия 13 базовый риск 1: 5821 индив риск 1: 15852
Возраст матери 28,0 лет
Для врачей Ж, К индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103.) считается низким
Границы нормы для МоМ от 0,5 до 2,0 При отклонении от нормы исключить акушерскую патологию. отпровляют

Здравствуйте, существует ли телегония?

замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;

У моего брата синдром Дауна. Не разговаривает, в детстве мог произносить несколько слов - мама, Оля, но все понимал, реагировал на других адекватно. Пожалуй, от других детей отличался только тем, что не разговаривал. Любил рисовать, делать поделки из бумаги, слушать музыку, собирал коллекции. Но с возрастом все меньше интереса проявлял к какой либо деятельности, либо просто целыми днями сидел, ничего не делая, либо смотрел телевизор. Месяц назад у него начались странные припадки - он размахивает перед собой руками и громко орет, это может длиться от нескольких минут до часа. Сейчас ему 28 лет. Родители живут в деревне и не знают как ему помочь. Ясно что болезнь прогрессирует, но к кому обратиться? Как вылечить эти припадки?

анонимно, Женщина, 21 год
добрый день, 21 год и я живу в швеции 4 года. стал вопрос об возвращении на родину. в россию.но у меня нейрофиброматоз, первый тип, много вопуствующих болезней, гастрит, киста яичника, сколиоз, укорочение ноги на четыре сантименра примерно , был врожденный концелидированный суставлевой голони,. в швеции мне регулярно делают обследования как узи, гастроскопия, мрт мозга и спины, стелки в обувь, глазной и тд. на спине очень большая опухойль на которой растут волосы и ее скорее нужно удалять, где лучше мне продолжать лечение в росси или в швеции, если в росси то сколько это стоит?
я девушка и хочу иметь детей, в швеции генетик сказал что мне могут помочь сделав эко, если ли такая возможнлсть в россии?

клетки V617F гена JAK2 составляют 2% от общего количества сданной крови.

dfdfdf

Здравствуйте уважаемый доктор!
Можно задать вопрос.
Мне 29лет.в семье у мужа и меня все здоровы.у нас уже 2 беременности с ДНТу сыночков приходилось прерывать. Сдала анализ на гомоцистеин 13.28 (3-12.44) повышен . жду когда в больнице завезут реактивы что бы сдать генетику.инициатива личная очень много читала.врачи меня некуда не отправляли просто такое случается и все.Мы очень хотим малыша и поэтому в моих интересах выяснять причину благо есть умные сайты и врачи онлайн как вы.
Вот мой вопрос при выяснении мутации в генах фолатного цикла возможно ли иметь здорового малыша. (Диангозы были анэнцефалия и синдром Арнольда киари спина бифида) благодарю

Расшифруйте пожалуйста анализ на мутацию генов, планирую беременность,33года. После ЗБ на 9 неделе.
F5Мутация Лейден (коагуаляционный фактор V)- Нормальная гомозигота
F2 Мутация протромбина (коагуаляционный фактор II) - Нормальная гомозигота
Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)- Нормальная гомозигота
Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR) - Мутантная гомозигота
Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3) - Нормальная гомозигота
Мутация фибриногена, бетаFGB - Гетерозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI
1 (PAI 1) PAI 1 - Мутантная гомозигота