Все клиники Москва
Консультация

Генетика

Как и где, и возможно ли лечение как синдром Ретта?

замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;

Вопрос задавали 326 дней назад

Краснодар

1 ответ

нейрофиброматоз


анонимно, Женщина, 21 год
добрый день, 21 год и я живу в швеции 4 года. стал вопрос об возвращении на родину. в россию.но у меня нейрофиброматоз, первый тип, много вопуствующих болезней, гастрит, киста яичника, сколиоз, укорочение ноги на четыре сантименра примерно , был врожденный концелидированный суставлевой голони,. в швеции мне регулярно делают обследования как узи, гастроскопия, мрт мозга и спины, стелки в обувь, глазной и тд. на спине очень большая опухойль на которой растут волосы и ее скорее нужно удалять, где лучше мне продолжать лечение в росси или в швеции, если в росси то сколько это стоит?
я девушка и хочу иметь детей, в швеции генетик сказал что мне могут помочь сделав эко, если ли такая возможнлсть в россии?

Вопрос задавали 1 год назад

Волгоград

1 ответ

Синдром Дауна, что делать, если начались припадки нервной возбудимости?

У моего брата синдром Дауна. Не разговаривает, в детстве мог произносить несколько слов - мама, Оля, но все понимал, реагировал на других адекватно. Пожалуй, от других детей отличался только тем, что не разговаривал. Любил рисовать, делать поделки из бумаги, слушать музыку, собирал коллекции. Но с возрастом все меньше интереса проявлял к какой либо деятельности, либо просто целыми днями сидел, ничего не делая, либо смотрел телевизор. Месяц назад у него начались странные припадки - он размахивает перед собой руками и громко орет, это может длиться от нескольких минут до часа. Сейчас ему 28 лет. Родители живут в деревне и не знают как ему помочь. Ясно что болезнь прогрессирует, но к кому обратиться? Как вылечить эти припадки?

Вопрос задавали 1 год назад

Екатеринбург

1 ответ

Здравствуйте, существует ли телегония?

Здравствуйте, существует ли телегония?

Вопрос задавали 1 год назад

Челябинск

1 ответ

патология ли это

Узи в первом триместре(в. ч. маркеры хромосомной патологииплода): Срок беременности (СБ): 13 нед. +1 дней по КТР
Сердечная деятельность плода Определяется. ЧСС плода 150 уд. Мин. Копчеко-теменной размер 69,0 мм. Толщина воротникового простр. 1,90 мм. Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица 8,50 ME 0,299 MoM. PAPP-A 0,848 ME 0,445 MoM
Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13. Трисомия 21: базовый. Риск 1: 743 индив. Риск 1: 14868. Трисомия 18 Базовый риск 1: 1859 индив. Риск 1: 1416 Трисомия 13 базовый риск 1: 5821 индив риск 1: 15852
Возраст матери 28,0 лет
Для врачей Ж, К индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103.) считается низким
Границы нормы для МоМ от 0,5 до 2,0 При отклонении от нормы исключить акушерскую патологию. отпровляют

Вопрос задавали 2 года назад

Новосибирск

1 ответ

18 над.беременности. Анализ амниоцентеза показал СШТ. 1 узи скрининг втп 3,9. На 2 порок развития сердца. Предложили прерывание.

На 4 над.бер.угроза выкидыша, назначили дюфастон, он вызвал у меня побочку в виде сильного акне, увеличения температуры и лимфоузлов, проведено лечение. Могло ли все это повлиять на то, что у моей малышки развиться СШТ из за этого или же изначально, при зачатии, что то пошло не так? Спасибо за понимание

Вопрос задавали 2 года назад

Москва

1 ответ

Помогите пожалуйста разобраться в ситуации?!

Я обследуюсь по бесплодию! Гинеколог назначил мне консультацию гемостазиолога и маркеры тромбифилии. Попыталась записаться на сдачу крови на что мне ответили "На что именно хотите сдать??" Скажите:в первую очередь нужна консультация гемостазиолога ? Или сначала сдать анализ? И у кого узнать какие именно показатели маркеры тромбофилии нужны? Заранее спасибо!

Вопрос задавали 2 года назад

Екатеринбург

1 ответ

Добрый вечер! Расшифруйте пожалуйста результат исследования

Здравствуйте. Меня зовут Юлия., 31 год, вторая беременность. Сдала генетическую двойку: Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера-низкий риск. А вот маркер hCGb, Корр. МОМ-0.31-понижен. Что это означает???????

Вопрос задавали 2 года назад

Ростов-на-Дону

1 ответ

Определить примерный срок беременности

Здравствуйте помогите пожалуйста определить примерно когда произошло зачатие.
Был н.с во время месячных (м) М. начались 13.09 н.с был 16 .09 длительность м 5 дней. После М. был н.с с другим 19.09 когда произошло зачатие пожалуйста подскажите !

Вопрос задавали 2 года назад

Москва

1 ответ

от чего может быть несвертываемость крови, сказали что это не гемофилия?

девочке скоро будет месяц, нам сказали что это врожденное, сделали все анализы сказали что ничего не обнаружили

Вопрос задавали 2 года назад

Ростов-на-Дону

1 ответ
1 2 3

Не нашли ответ?

Вы всегда можете проконсультироваться на нашем сайте