Генетика

замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;

анонимно, Женщина, 21 год
добрый день, 21 год и я живу в швеции 4 года. стал вопрос об возвращении на родину. в россию.но у меня нейрофиброматоз, первый тип, много вопуствующих болезней, гастрит, киста яичника, сколиоз, укорочение ноги на четыре сантименра примерно , был врожденный концелидированный суставлевой голони,. в швеции мне регулярно делают обследования как узи, гастроскопия, мрт мозга и спины, стелки в обувь, глазной и тд. на спине очень большая опухойль на которой растут волосы и ее скорее нужно удалять, где лучше мне продолжать лечение в росси или в швеции, если в росси то сколько это стоит?
я девушка и хочу иметь детей, в швеции генетик сказал что мне могут помочь сделав эко, если ли такая возможнлсть в россии?

У моего брата синдром Дауна. Не разговаривает, в детстве мог произносить несколько слов - мама, Оля, но все понимал, реагировал на других адекватно. Пожалуй, от других детей отличался только тем, что не разговаривал. Любил рисовать, делать поделки из бумаги, слушать музыку, собирал коллекции. Но с возрастом все меньше интереса проявлял к какой либо деятельности, либо просто целыми днями сидел, ничего не делая, либо смотрел телевизор. Месяц назад у него начались странные припадки - он размахивает перед собой руками и громко орет, это может длиться от нескольких минут до часа. Сейчас ему 28 лет. Родители живут в деревне и не знают как ему помочь. Ясно что болезнь прогрессирует, но к кому обратиться? Как вылечить эти припадки?

Здравствуйте, существует ли телегония?

Узи в первом триместре(в. ч. маркеры хромосомной патологииплода): Срок беременности (СБ): 13 нед. +1 дней по КТР
Сердечная деятельность плода Определяется. ЧСС плода 150 уд. Мин. Копчеко-теменной размер 69,0 мм. Толщина воротникового простр. 1,90 мм. Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица 8,50 ME 0,299 MoM. PAPP-A 0,848 ME 0,445 MoM
Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13. Трисомия 21: базовый. Риск 1: 743 индив. Риск 1: 14868. Трисомия 18 Базовый риск 1: 1859 индив. Риск 1: 1416 Трисомия 13 базовый риск 1: 5821 индив риск 1: 15852
Возраст матери 28,0 лет
Для врачей Ж, К индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103.) считается низким
Границы нормы для МоМ от 0,5 до 2,0 При отклонении от нормы исключить акушерскую патологию. отпровляют

На 4 над.бер.угроза выкидыша, назначили дюфастон, он вызвал у меня побочку в виде сильного акне, увеличения температуры и лимфоузлов, проведено лечение. Могло ли все это повлиять на то, что у моей малышки развиться СШТ из за этого или же изначально, при зачатии, что то пошло не так? Спасибо за понимание

Я обследуюсь по бесплодию! Гинеколог назначил мне консультацию гемостазиолога и маркеры тромбифилии. Попыталась записаться на сдачу крови на что мне ответили "На что именно хотите сдать??" Скажите:в первую очередь нужна консультация гемостазиолога ? Или сначала сдать анализ? И у кого узнать какие именно показатели маркеры тромбофилии нужны? Заранее спасибо!

Здравствуйте. Меня зовут Юлия., 31 год, вторая беременность. Сдала генетическую двойку: Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера-низкий риск. А вот маркер hCGb, Корр. МОМ-0.31-понижен. Что это означает???????

Здравствуйте помогите пожалуйста определить примерно когда произошло зачатие.
Был н.с во время месячных (м) М. начались 13.09 н.с был 16 .09 длительность м 5 дней. После М. был н.с с другим 19.09 когда произошло зачатие пожалуйста подскажите !

девочке скоро будет месяц, нам сказали что это врожденное, сделали все анализы сказали что ничего не обнаружили