Аспарагин, который находится в мясе, яйцах и молочных продуктах, считается незаменимым, поскольку вырабатывается естественным образом в организме. Исследователи из университета Монреаля обнаружили, что данная аминокислота необходима для нормального развития мозга.
Аспарагин плохо пересекает гематоэнцефалический барьер. Однако клетки мозга зависят от местного синтеза аспарагина для поддержания нормальной работы.
В апреле 2009 года семья из Квебека столкнулась с редким генетическим заболеванием детей с врожденной микроцефалией, интеллектуальной недостаточностью, церебральной атрофией. Ученые обнаружили генетическую аномалию, которая ответственна за развитие болезней. Им удалось определить ген, работа которого нарушалась в результате мутации кода аспаргина синтазы — фермента, влияющего на синтез аминокислоты аспаргина. Ученые отследили тесную связь между геном и дефицитом фермента.
У здоровых людей уровень аспарагина синтетазы достаточно высок для поддержания работы нейронов, но у людей с умственной отсталостью фермент не вырабатывается в достаточном количестве. В результате истощения аспарагина страдает пролиферация и выживаемость клеток в процессе развития мозга.
Дети, которые являются носителями этой мутации, страдают от церебральной атрофии, которая может привести к смерти. Изучение генной мутации может помочь в разработке новых методов лечения. Ученые получили ценные сведения о молекулярных механизмах, участвующих в развитии мозга.
Например, препараты с аспарагином могут восполнить его уровень в мозге и обеспечить нормальное развитие мозга.
Написать нам