Ученые нашли ключ к смертельной форме гипогликемии

Кембриджские ученые выявили причину редкой и опасной для жизни формы гипогликемии.

Гипогликемия, как правило, связана с избытком инсулина и дефицитом сахара в крови. Симптомы ее включают судороги и потерю сознания.

Оценка 1 100 000 отчетов о рождении показала, что генетический дефект вызывает гипогликемию без скачка инсулина в крови. Это заболевания требует введения зонда в переднюю часть желудка для кормления во время сна. Это предотвращает резкое падние глюкозы в крови и развитие гипогликемии.

Рассматривая детские генетический код, ученые увидели изменения в гене AKT2. Он играет важнейшую роль в передаче сигнала инсулина к тканям организма. Изменение делало этот сигнал постоянным, даже когда пища не поступала в организм. Обнаружение гена поможет создать лекарства против редкой, но опасной болезни.

Молекула AKT2 тесно связана с молекулой, которая обычно активизируется при раке (AKT1). Ученые предполагают, что лекарства, которые непосредственно блокируют активацию AKT1, могут быть использованы против этой формы гипогликемии. Сейчас они находятся на стадии клинических испытаний.