Все клиники Москва
Консультация

Мутации полиморфизмов и бесплодие.

Вопрос гематологу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:
Добрый день.
Первоначальная причина обращения к гематологу- бесплодие.
Возраст 33 года. Беременностей не было.
По части гинекологии в сент. 2010 года проведена диагностическая лапароскопия. Был выявлен эндометриоз, который впоследствии был пролечен Бусерелином Депо 3 месяца. последняя инъкция-март2011 года.
По рекомендации гинеколога были сданы полиморфизмы генов. Результаты:
Мутация Лейден-нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G ( Протромбина F2)-нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V9677 С-Т) Метилентетрагидрофолатредуктазы-нормальная гомозигота.
Полиморфизм Arg353Gln( 10976 G-А) Коагуляционного фактора VII (F7)- нормальная гомозигота
Полиморфизм -455 G-А- фибриногена- нормальная гомозигота
Полиморфизм- IIeMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая ( мутантная) гомозигота
Полиморфизм Asp 919 Gly- мутация метионинсинтетазы-гетерозигота
Полиморфизм 675 5G\4G (PAI)1- патологическая (мутантная) гомозигота.
Так же были сделаны следующие анализы:
Протромбиновое время 11,6 сек (нормы 9.00-13.10)
Протромбиновое отношение 1,14( 0,81-1,13)
МНО ( INR) 1,14 ( 0,8-1,14)
АЧТВ 26,2 сек ( 24.00-35.00)
АЧТВ отношение 0,88 (0.82-1.81)
Фибриноген 2,20 г\л ( 1,74-4,04)
Активность Антитромбина III 84% ( 71.00-115.00)
Д-димер( автоматический) 164.00 нг\мл ( 0.00-255.00)
Волчаночный коагулянт -не обнаружен
Гомоцистеин 6,32 мк\моль\л ( 3.7-12.00)
Холестерин общий 3.69 ммоль\л(2.30-5.17)
Антистрептолизин-о 180.4 ед\мл ( 0.00-200.00)
Пролактин 384.88 мМе\мл ( 59.00-619.00)
Ферритин 59.7 нг\мл ( 10.00-291.00)
АТ к кардиолипину 4.3 ед\мл (0-10)
Лейкоциты 5.00 10 е\9л ( 4.00-9.00)
Эритроциты 4.52 10е12\л (3.7-4.7)
Гемаглобин 127.00 г\л ( 120.00-140.00)
Гематокрит 37.5% ( 36.00-42.00)
Средний объем эритроцитов 83.00фл (75.00-95.00)
Среднее сод. гемоглобина 28.2.пг ( 24.00-33.00)
Середняя конц. гемаглобина 340.00 г\л ( 300.00-380.00)
Тромбоциты 227.00 10е9\л ( 150.00-400.00)
Индекс расп. эритроцитов 12.8% (11.0-16.00)
Средний объем тромбоцита 8.80 фл ( 8.00-11.00)
Дифференцировка лейкоцитов:
нейтрофилы-52.3% (47.00-72.00)
Лимфоциты 37.4% (19.00-37.00)
Моноциты 5.4% (3.00-11.00)
Эозинофилы 2.5% (0.5-5.00)
Базофилы 0.3% (0.00-2.00)
Нейтрофилы 2.61 10 е9\л (2.04-5.80)
Лимфоциты1.87 10е9\л (1.20-3.00)
Моноциты 0.27 10е9/л (0.09-0.60)
Эозинофилы 0.13 10е9/л (0.02-0.50)
Базофилы 0.01 10е9/л (0.00-0.07)
СОЭ 13 мм\час (2-15)
PAI- 51/7 нг\мл ( 7-43).
Вопросы:
1)Возможно ли, что не наступление беременности происходит по причине мутации ПАИ?
2)Возможно ли забеременеть, выносить и благополучно родить без корректировки отклонений ( агрегации и ПАИ).
3)Обязательно ли корректировать ПАИ гепаринами? ( т.е. обязательно ли я должна колоть гепарины во время активного планирования ( или в протоколе ЭКО, если это будет необходимо) и в течении всей беременности)?
Заранее спасибо!!!

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Помогите расшифровать анализ

Здравствуйте, Помогите расшифровать анализ на АТ Toxoplasma gondii IgG (Siemens), кровь, МЕ/мл, вот мои результаты -22,4, референтные значения- 8 - положительный. У меня 17 неделя беременности, со мной живет кот, что делать?

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Падагрический артирит

Здраствуйте доктор,мне 57 лет,2месяца назад мне поставили диагноз "падагрический артрит",мой вопрос следующий:через какое время может наступить последующий приступ этой болезни,и что делать в таких случаях, зарание спасибо

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Падагрический артирит

Здраствуйте доктор,мне 57 лет,2месяца назад мне поставили диагноз "падагрический артрит",мой вопрос следующий:через какое время может наступить последующий приступ этой болезни,и что делать в таких случаях, зарание спасибо

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Падагрический артирит

Здраствуйте доктор,мне 57 лет,2месяца назад мне поставили диагноз "падагрический артрит",мой вопрос следующий:через какое время может наступить последующий приступ этой болезни,и что делать в таких случаях, зарание спасибо

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Прием утрожестана и сдача анализов

Здравствуйте, мне назначили сдать следующие анализы скрининг системы гемостаза:РФМК,Антитромбин III, Тромбоциты(количество),Агрегация тромбоцитов (АДФ/Адреналином/коллаген), антитела волчаночного типа. Исследование на наличие наследственной тромбофилии: FV. MTHFR.FII.PAL-1.GP3а.
Подскажите пожалуйста, я могу их сдать при приеме утрожестана? Он может как то повлият на результат данных анализов?

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов
Неврология

Диагноз "Лакунарный инфаркт". Так ли это? и как это лечить?

Отделение Лучевой Диагностики
MAGNETOM Ci 0.35 Тесла SIEMENS
МРТ головного мозга.

Дата исследования: 18.11.11
№ пациента: 246
Дата рождения: 1963
Область исследования: голова

На серии МРТ выполненых по стандартой программе получены изображения суб-и супратенториальных структур головного мозга. Справа в проекции коры задних отделов височной доли определяется патологический сигнал размером до 2см в диаметре, слабо гиперинтенсивный на Т2 и FLAIR, слабо гипоинтенсивный на Т1 ИП.Субархноидальные пространства конвекситалной поверхности мозга и сильвиевы щели расширены, борозды углублены. С 2-х сторон определяются рассеяные очаги глиоза в белом веществе лобных и теменных долей размерами до 0,4см. В проекции наружной капсулы определяется еденичная ликворная киста размерами до 0,6см в диаметре. Отмечается расширение периваскулярных пространств по ходу перфорирующих сосудов в проекции базальных ядер и белого вещества теменных долей. Желудочковая система не деформирована, умеренно расширена Определяется кистовидное расширение треугольной формы между телами боковых желудочков размерами 1,9 х 1,2см. Срединные структуры не смещены. Полушария мозжечка расположены симетрично, борозды не расширены. Хиазмально-селлярная область без патологических изменений. Цистернальные пространства основания мозга не изменены.

Заключение: МР-признаки ОНМК по ишемическому типу. Лакунарный инфаркт в проекции коры височной доли справа.
Дисциркуляторная энцефалопатия в виде дистрофических очагов белого вещества мозга и наружной заместительной гидроцефалии.
Киста Верге.

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Шум в ушах

Свист и шум в ушах

Здравствуйте у меня вопрос как лечить шум в ушах в обеих свистит в тоже время в правом ухе шум как будто профилактику слушаю на тв..

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

повышен РФМК на сроке 6-7 акушерских недель

Виктор Геннадьевич!
летом была у вас на консультации, диагноз: синдром потери плода, наследственная+приобретенная тромбофилия метаболич.форма+первичный АФС синдром...
после, по результатам аутоимунного скрининга - еще и истинный антиХГЧ синдром.
проведена терапия: плазмоферез с волювеном и вессэл-дуэф N=3,
три месяца подряд гемапаксан 0,4 N=14,
кардиомагнил 75 мл N=25, ангиовит постоянно по 2т. 2р.д., магнелисс B6 2кап 2 р.д.,
печень поддерживали уколами эссенциале N=10

на сегодня беременность 7нед, 4 дн (беременность - 7!), правда, узи было на сроке 5нед. и 6 дн, но я надеюсь, что беременность развивается!
все прошлые - неразвивающаяся Беременность, выкидыш на сроках 5-6/ 6-7 недель)
сдала гемостаз на сроке 6недель и 5дн.
результат:
протромбиновое время 13,3 норма 12-17 сек
ПТИ 105 норма 85-105% (т.е. верхняя граница нормы)
МНО 0,94 норма 0,9-1,5 у.е.
АПТВ 22,7 норма 21-31 сек
тромбиновое время 15,1 норма 13-18сек
фибриноген 3,65 норма 2-4 г/л тоже почти верхняя граница нормы
РФМК повышен до 12 при норме до 4мг%
плазминоген 98 норма 75-145%
антитромбин III 113 норма 75-140%
волчаночный антикоагулянт скрининг 1,12 СО норма <1,2
XIIa зависимый фибринолиз 8 мин норма 4-10
индуцированная агрегация тромбоцитов 14,6 норма 14-18 сек.
в рекомендациях:
Суммарная агрегационная способность тромбоцитов незначительно нарушена
Показатели плазменного коагуляционного звена гемостаза – внешний механизм, базисная коагуляция и конечный этап свертывания не страдают.
Содержание фибриногена в пределах допустимых значений. Уровень фибрин – мономерных комплексов характеризующих тромбиновую активность превышает референсные значения данного срока беременности.
Антитромбиновый потенциал плазмы не напряжен. Плазминовая активность крови достаточная. Санационные функции внутреннего фибринолиза сохранены.
Тест на наличие антифосфолипидных антител с эффектами ВА отрицательный.
Заключение: Лабораторные признаки активации тромбина.
Рекомендовано: определить уровень Д-димеров. Высокое содержание Д-димеров – признак глобальной активации свертывания крови, что требует применение НМГ.
Учитывая в анамнезе диагноз АФС провести иммунологическое исследование крови на антитела к ß2 – гликопротеину-1, к кардиолипину, и фосфолипидам

в настоящий момент принимаю: курантил по 0,25 3 раза в день и ангиовит по 1 табл 2 раза в день, плюс дюфастон 40 мг и утрожестан 400, метипред 4мг (1 табл) и через день актовегин 2 мл внутримышечно..
мне на приме к врачу только 30.11.2011

может имеет смысл начать колоть гемапаксан (мы его летом кололи) или фраксипарин (вес 78 кг). в какой дозировке?
для нас оч важно сохранить эту беременность
результат на D-димер пока не готов, в апреле его самостоятельно сдавала был 187 при норме 146-284
спасибо большое за ответ!

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

РЕТРОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ КИСТА

хотелось бы узнать что это такое,опасно ли это и пропустят мне комиссию на РЖД машинистом?Заранее спасибо!!!

Вопрос задавали 13 лет назад

0 ответов

Не нашли ответ?

Вы всегда можете проконсультироваться на нашем сайте