анализ на полиморфизмы генов
Здравствуйте, Подскажите, пожалуйста, по данному вопросу: 1991,1994-роды нормальные(3кг и 3,5кг),2005-преждевременные 30 недель(1,2кг),ребенок жив,( причину не нашли),2010 (23 недели)- все было нормально, пока не посмотрел доктор на кресле( было очень больно)Я не знаю, что произошло, но через час после его осмотра закровило, через два начало хватать.В заключении написали поздний выкидыш. Гинеколог посоветовала сдать анализ на полиморфизмы генов.результат следующий:1)термолабильный вариант А222V(677C->T)Метилентетрагидидрофолатредуктазы- Гетерозигота, 2)Полиморфизм-lleMet(66a-g)мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая( мутантная гомозигота),3) Полиморфизм-675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена(PAI)1- патологическая( мутантная гомозигота).Скажите, пожалуйста, можно ли с такими результатами родить ребенка, а то врач не советует,говорит что у меня наследственная тромбофилия, могут бытьпроблемы при беременности.( возможно выносить не удастся). Спасибо.
Вопрос задавали 15 лет назад
Ретроцеребеллярная киста
Мучали сильные головные боли, кружилась голова, уже в течении нескольких лет. Сделали МРТ, оно показало:
Нерезко-выраженное диффузное повышение МР-сигнала от белого вещества головного мозга, расположенного перивентрикулярно кзади от затылочных рогов.
Щели субарахноидального конвекситального пространства умерено расширены во всех областях.
Ширина центральных отделов боковых желудочков головного мозга: D=12,5 мм S=15,0 мм.
Гипофиз нормальных размеров и формы, одноролной МР-структуры.
Вертикальный размер гипофиза составляет 5,0 мм, передне-задний = 9,5 мм.
Нижняя ретроцеребеллярная киста, размерами 14,0 *11,0*18,0 мм.
Миндалины мозжечка пролябируют в большое затылочное отверстие на 2,8 мм.
Все пазухи хорошо пневматизированы.
Заключение: МР-признаки дисциркуляторныйх изменений. Эктопия миндалин мохжечка. Ретроцеребеллярная киста.Умеренные атрофические изменение головного мозга.
Вопрос задавали 15 лет назад
Ретроцеребеллярная киста
Мучали сильные головные боли, кружилась голова, уже в течении нескольких лет. Сделали МРТ, оно показало:
Нерезко-выраженное диффузное повышение МР-сигнала от белого вещества головного мозга, расположенного перивентрикулярно кзади от затылочных рогов.
Щели субарахноидального конвекситального пространства умерено расширены во всех областях.
Ширина центральных отделов боковых желудочков головного мозга: D=12,5 мм S=15,0 мм.
Гипофиз нормальных размеров и формы, одноролной МР-структуры.
Вертикальный размер гипофиза составляет 5,0 мм, передне-задний = 9,5 мм.
Нижняя ретроцеребеллярная киста, размерами 14,0 *11,0*18,0 мм.
Миндалины мозжечка пролябируют в большое затылочное отверстие на 2,8 мм.
Все пазухи хорошо пневматизированы.
Заключение: МР-признаки дисциркуляторныйх изменений. Эктопия миндалин мохжечка. Ретроцеребеллярная киста.Умеренные атрофические изменение головного мозга.
Скажите пожалуйста, что это означает, к каким последствиям может привести, и если это лечится то как?
Вопрос задавали 15 лет назад
Беременность или аборт???????
Здравствуте доктор!Мне 23 года и так получилось, что я забеременнела,а с папой ребенка не хочу ничего общего.
О беременности узнала на позднем сроке-8 недель.
Сейчас вот идет-10-я неделя.Скажите, пожалуйста, можно ли сделать аборт и какие будут потом последствия
Вопрос задавали 15 лет назад
беспокоят выделения.пролечили микоплазму гоминис препаратом авелоксом.сдала через месяц мазок
препаратом авелоксом.через месяц сдала мазок на микрофлору.там обнаружены лактоморфотипы в большом количестве.детрит.лейкоциты 25
Вопрос задавали 15 лет назад
Легкая головная боль.
Здраствуйте. Вобщем я ездил на море первый рас, провел там всего 2 дня. Купания, плаванье по волнам и так далее... По пртезду домой у меня начались легкие головные боли.Та не то чтоб боли а такое состояние нето слабости.Нето такое какоето ощущения поверхности всей головы.Оно и не тревожит сильно и бывает переодически.Иногда кажется что немножко подташнивает и то так вобще незаметно.Кажется наче чуствую поверхность головы.но вроде и не боль.
что это может быть?
Вопрос задавали 15 лет назад
Красные полосы(рубцы)в облости паха, с гладкой поверхностью в виде растяжек...
Здравствуйте! Примерно год назад когда я был в отпуске паховой области появились наросты в виде гребней, по приезду из отпуска они прошли, к врачу обращаться не стал. После появилась полоса в паховой области (рубец), с гладкой поверхностью в виде растяжки, такая же появилась и подмышкой. Сначала они были красные потом стали телесного цвета. Что это? Два этих случая взаимосвязанны? Они опасны?
Вопрос задавали 15 лет назад
Dumayu u menya chto to s nervami
Zdrastvuyte,,,menya zovut Mikayel,,,ya student biologicheskogo fakulteta EGU..,,nashi vrachi ne ochen obyektivni...kogda ti im daesh dengi vperyod oni govoryat chto u tebya golovnaya bol i fsyo,,,a kogda ne daesh deneg govoryat chto ti ne bolen,,...ochen nadeyus chto vi smojete mne pomoch...
Uje god u menya bivayut nesankcionirovanie dvijeniya telesnix m@shc....inogdna ya vsem telem tresus, a inogda tolko chasti tela`m@shci levoy ili pravoy nogi(no ne odnovremenna), ili biceps levoy ruki,,,,ne chasto, no inogda sluchalos tak, chto treslis m@shci okolo glaz,..plyus k etomu ya stal bolee agresivnem chem b@l ranshe..
Moyi znaniya po fiziologie predpologayut chto eto zvyazono s nervami, no chto eta za bolezn ya ne mogu uznat i sootvetsvenno ne mogu uznat i yee lechenie....
Esli vam ne trudno pomogite mne, i skajite kak ot neye izbavitca
Вопрос задавали 15 лет назад
Консультация по диагнозу посттравматической терапии,рассеянного склероза,торсионной дистонии!
Здравствуйте.У меня к Вам просьба дать Ваши советы,рекомендации по диагнозу болезни,что приведу,насколько возможно.
Я познакомился с девушкой 27 лет из Славянска,и она рассказала об своей инвалидности 1 группы.
Сказала,что хочет поехать в Германию лечиться,правда в какую клинику не спросил.Но говорит лечение дорогое и не
уверена.Вот и попросила меня поискать информацию ещё по своему диагнозу.
ВЫПИСКА из истории болезни 16001
1 неврологическое отделение ДОКТМО
Находилась на лечении и обседовании в I н.о. ДОКТМО с 29.07.10 по 09.08.10.
Жалобы на слабость в ногах, нарушение ходьбы за счет слабости и неловкости в левой ноге, затреднение при письме, слабость в левой руке, слабость мимической мускулатуры (трудно жевать), поперхивание при еде, нечеткость речи - "смазанность".
Анамнез заболевания: считает себя больной с четырнадцати лет, когда, после неудачного падения на левую ногу (толкнули), появилась слабость в ней, изменилась походка. Позже появились вышеперечисленные жалобы. Наблюдалась невропатологом по месту жительства с диагнозом: посттравматическая невропатия левого малоберцового нерва с умеренным парезом левой голени. В 2001 году выставлен диагноз: рассеянный склероз, цереброспинальная форма с ваыраженным парезом левой стопы, правосторонней пирамидной, рефлекторной недостаточностью, легким дискординаторным синдромом. 2004 году находилась на лечении и обследовании в ИНПНА АМН Украины. Выставлен диагноз: торсионная дистония, генерализованная форма с нарушением акта ходьбы. В 2004 году выполнена операция КТ- стереотоксической нейротрансплантации КЭНТ ( 2276) в область головки хвостатого ядра справа и область скорлупы справа имплантация электрода, в область медиального членника бледного шара справа (01.12.04). В 2005 вновь находилась в нейрохирургическом отделении ХОКБ с диагнозом: торсионно-мышечная дистония, генерализованная форма с нарушением акта ходьбы, состояния после операции КТ - стереотоксической нейротрансплантации КЭНТ ( 2276). В настоящее время направлена к невропатологу ДОКТМО и госпитализирована в первое н.о. для дообследования, уточнения диагноза и выработки тактики лечения.
Больная: является инвалидом первой группы с 2005 года.
Анамнез жизни: ТБС, тифы, малярию, болезнь Боткина, вензаболевания, ВИЧ-инфекцию отрицает. Наследственный и аллергологический анамнез не отягощены. Гемотрансфузий не было.
Объективно: состояние больной относительно удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые обычной окраски. Гипергидроз ладоней, стоп. Периферические лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Деятельность сердца ритмичная. АД 120/80 мм.рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Физ.отправления в норме.
Н.С. - сознание ясное. Менингеальных знаков нет. Интеллектуально - мнестическое снижение. Глазные щели и зрачки Д=С. Слабость конвергенции с двух сторон. Ассиметрия носогубных складок. Гипомимия мышц лица. Язык по средней линии беспокойный. Слегка сглажена правая носогубная складка. Сухожильные рефлексы Д=С, оживлены. Коленные оживлены, равны. Ахилловы поликинетичны, Д=С. Показывает диффузное снижение мышечной силы в руках, в правой ноге. В левой ноге - выраженное снижение мышечной силы. Изменений походки по типу "петушиной". Левоя стопа ротирована кнутри. В позе Ромберга легкая шаткость без определенной сторонности. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Показывает гипестезию дистальных отделов левой ноги (больше по внутренней поверхности).
Данные обследования. РВ 30.07.10 541 отриц.
Общ. ан.крови 30.07.10 в пределах нормы.
Биохим.ан.крови. Общий белок 66 г/л, сахар крови 5.0 ммоль/л, АСТ 13.6.
Общ.ан.мочи 30.07.10 г. - 70 мл, насыщенно желтая, сл. мутная, отн. пл. 1027, рН 5.9, белок 0.021 г/л, сахар не обн., Л - 7 - 10 в п/зр., эпит. пл. ум. к-во, слизь ум. к-во.
30.08.10 СКТ головного мозга - справа в задне-лобной области послеоперационные костные изменения. В подлежащем отделе, кортикально, определяется участок с недостаточно четким контуром округлой формы, изо-гиперденсивной плотности (50-52 ЕДН) размером I.3 х I. I х I. о см с умеренно выраженной зоной перифокального отека. Там же по заднему контуру определяются две структуры округлой формы до 0.35 см с плотностью 230 ЕДН (инородные тела?) В проекции переднего рога правого бокового желудочка определяется участок гиподенсивной плотности (12. ЕДН) неправильной формы с четким контуром размером 2.0 х0, 7 х 1.0 см. Срединные структуры не смещены. Боковые желудочки на уровне тел 0.85 см, передних рогов 0.5 см, 3-ий желудочек 0.35 см, 4-ый желудочек 0.5 х 1.25 см. Субарахноидальные пространства прослеживаются на всех уровнях, не расширены. На исследуемом уровне пневматизация видимых околоносовых пазух не нарушена. Выводы: состояние после оперативного лечения (стереотоксической нейротрансплантации, операция 01.12.04). Изменения в задне-лобной области справа, вероятно, после операционного характера.
Вопрос задавали 15 лет назад