За развитие генетических синдромов отвечает один белок

Новое исследование показало, что найден общий механизм возникновения различных заболеваний, затрагивающих развитие и работу мозга. Синдром Ретта, синдром Корнели де Ланге, синдром альфа-талассемии и олигофрении, Х-сцепленный синдром – вызваны различными расстройствами в хроматине, белках и ДНК, из которых состоят хромосомы. Они же отвечают за чтение генетической информации.

Совершенно разные заболевания, связанные с дисфункцией хроматина, часто приводит к одинаковым клиническим симптомам. Поврежденные белки нуждаются друг в друге для работы в определенных импринтных генах. Эти гены несут различную информацию в зависимости от того, кто был ее передатчиком – мать или отец. Например, белок, измененный при Х-сцепленном синдроме, регулируют работу импринтных генов и генов, влияющих на развитие мозга. Данное исследование впервые пояснило связь между связанными генетическими синдромами. Необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы лучше понять роль белка хроматина.