Хромосомные аномалии, связанные с отставанием в умственном развитии, передаются по мужской линии, особенно, если он становится отцом в позднем возрасте.
Хромосомные аномалии вызваны изменением числа копий, что приводит к повторению, дублированию последовательностей ДНК в клетках. Их получают в наследство. Они возникают на протяжении жизни. И часто становятся причиной болезней. Мало известно о том, как возникают вариации числа копий генов.
Исследовательская группа систематически анализировала распространенность редких ВЧК вариаций у 3500 человек с ограниченными умственными возможностями.
Выяснилось, что вариации числа копий, возникающие на протяжении жизни, были выявлены у 227 человек, то есть, в 2 раза чаще, чем у здоровых людей. Аутисты сталкиваются с ними в 3 раза чаще.
Дальнейший анализ выявил наследственное происхождение лишних копий у 118 человек, и в 90% случаев они передались от отца, и что три четверти из них представлены отсутствием последовательностей ДНК.
Ученые разделили людей с подобными вариациями на две группы: вариации в области генома с высоко повторяющимися последовательностями ДНК, а также вариации в неповторяющихся областях генома. Оказалось, что возраст отца влиял на появление вариаций копий гена именно во второй группе.
Они связывают эту зависимость с накоплением генетических ошибок в сперматозоидах в процессе мужского старения.
Написать нам