Ученые вычислили норму генетических мутаций

Международная команда из шестнадцати ученых впервые составила нормы генетических мутаций человеческой ДНК. Они сравнили данные по 10 000 000 однонуклеотидным полиморфизмам на хромосоме Y у двух мужчин, отдаленных друг от друга на 13 поколений.

В 1935 году один из основателей генетики, Дж. Б. С. Халдан изучал мутации, связанные с гемофилией, и нашел, что норма их составляет одну на 25 миллионов нуклеотидов. Новое исследование показало, что каждый человек является носителем 100-200 новых мутаций в ДНК. То есть по одному изменению на каждые 15 - 30 миллионов нуклеотидов. К счастью, большинство из них безопасны и не причиняют вред здоровью. Ученые собрали данные по китайской семье, проживающей несколько столетий в одной из деревень. Найдя двух мужчин, чей общий предок жил 200 лет назад, они установили норму мутации. Известно, что хромосома Y уникальна в том, что мутации накапливаются очень медленно, передаваясь от отца к сыну. Ученые нашли только 12 различий в ДНК мужчин. Найдя 23 нуклеотида, они проверили последовательности в областях их расположения. Так ученые подтвердили четыре распространенные мутации. Зная количество мутаций, длину области, количество поколений они сумели вычислить норму мутации в одну на 30 миллионов нуклеотидов для каждого нового поколения.