Ученые вновь говорят о коррекции симптомов синдрома Дауна

Терапевтические испытания показывают, что подавление фермента исправляет симптомы трисомии 21.

Успешные опыты на мышах вскоре будут продолжаться и на людях, чтобы дать реальную надежду на лечение синдрома Дауна.

Трисомия 21 — генетическое заболевание, которое связано с появлением лишней хромосомы 21. Несмотря пренатальную диагностику, трисомия 21 по-прежнему остается основной причиной умственной отсталости генетического происхождения.

На второй Международный день Жером Лежен в Институте Пастера (24-26 марта 2011 года) исследователи представили обнадеживающие результаты о лечении трисомии 21.

Дополнительная хромосома 21 является источником фермента (Dyrk1a), который вырабатывается в избытке. Его ингибитором оказался эпигаллокатехин галлат или EGCG, — мощный антиоксидант из зеленого чая. Преимуществом является то, что эта молекула не имеет побочных эффектов. У мышей с синдромом Дауна EGCG подавил избыточную активность фермента и скорректировал симптомы трисомии 21.

Первое испытание на людях было начато в 2010 году группой профессора Мара Диссен Центра геномной регуляции в Барселоне (Испания). Результаты, полученные в группе тридцати пациентов в возрасте от 18 до 26 лет, являются весьма обнадеживающими.