Большинство редких заболеваний являются наследственным. Несмотря на масштабные исследования генома человека, их причины изучены мало. Открытие основного генетического дефекта является предпосылкой для развития инновационных подходов к лечению подобных болезней.
Ученые из Института Макса Планка и Института медицинской генетики в Берлине сумели проанализировать все гены в человеческом геноме одновременно. Они проверили методику на трех детях, страдающих редкой формой задержки умственного развития (Синдром Мабри).
Анализ выявил мутацию в гене PIGV, мешающую белкам, таким как щелочная фосфатаза, прикрепляться к поверхности клеточных мембран. Результаты показали, что новый подход позволит индивидуальные мутации в геноме и связать их с развитием болезней.
Берлинские ученые извлекли все 22000 генов из генома, расшифровали их последовательность и изучили мутации. Используя новые методы биоинформатики, они сократили число кандидатов до двух генов, обуславливающих синдром Мабри.
На риск развития синдрома может указывать высокий уровень в крови фермента щелочной фосфатаза, действующей на метаболизм костной массы. Исследователи нашли мутацию в гене PIGV, а также измененный фермент, влияющий на формирование молекулы GPI. Именно она прикрепляет белки к поверхности клеток. Из-за данного дефекта происходит накопление щелочной фосфатазы в крови.
Дальнейшее совершенствование методики позволит создать индивидуальные методы лечения для многих редких болезней.
Написать нам