Ученые обнаружили генетический дефект, который приводит к развитию острого миелоидного лейкоза и миелодисплазии. Это позволит создать тест, который оценит вероятность развития болезни у людей с семейной историей лейкемии.
Ген под названием GATA2 контролирует процесс, который влияет на развитие клеток-предшественников крови в белые кровяные тельца.
Миелодиспластический синдром — нарушение производства отдельных видов клеток крови. Пациенты часто страдают от анемии и нуждаются в переливаниях крови. В конце концов, у трети из них развивается острый миелобластный лейкоз (ОМЛ), связанный с избыточным скоплением белых клеток крови и нарушением выработки других клеток.
После 18 лет кропотливого поиска генов-кандидатов, ученые из США и Австралии обратили внимание на ген GATA2. Они выявили дефекты гена в 20 семейных историях болезни.
Известно, что мутация GATA2 приводит к лейкемии, также она может повышать восприимчивость к опасным бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям из-за нехватки белых кровяных клеток.
Мутация гена GATA2 связана с аминокислотой, работа которой нарушена у некоторых пациентов с терминальной хронической миелоидной лейкемией. Близость ДНК навела на мысль о природе развития злокачественных новообразований.
Ученые собираются не только улучшить диагностику ОМЛ, но и создать индивидуальные методики лечения для людей с генетическими мутациями.
Написать нам