Ученые раскрыли механизм генетических мутаций

Ученые из государственного университета Пэнн определили процессы, приводящие к мутациям ДНК, которые отвечают за наследственные заболевания, такие как туберозный склероз и нейрофиброматоз. Результаты могут быть полезны для семейных пар, планирующих беременность.

Они нашли структурные последовательности ДНК – вставные и утраченные (делеции), которые в масштабе генома запускают механизм развития болезней. Были выявлены поразительные различия между вставками и делециями. Ранее полагалось, что их обуславливают ошибки генома, однако выяснилось, что мутации также связаны с рекомбинацией. Они применяли статистический метод, названный вейвлет-анализом, который позволяет анализировать различные частотные компоненты данных. Оказалось, что и репликации (синтез дочерней молекулы при делении), и рекомбинации (обмен участками молекул) приводят к болезнетворным мутациям. Например, зная, что венерические болезни провоцируются рекомбинацией, врачи смогут разработать рекомендации для семейных пар. Разницы в количестве раундов репликации в герминальных клетках мужчин и женщин могут приводить к проблемам.