Ученые открыли возможность удаления лишней хромосомы 21

Ученые из Вашингтона сумели устранить дополнительную копию хромосомы 21 в клетках, взятых у человека с синдромом Дауна.

Наличие трех экземпляров любой хромосомы является серьезной генетической аномалией и называется трисомией. Кроме синдрома Дауна (трисомия 21), существуют трисомии с дополнительными Y и X хромосомами, а также синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), которые связаны с высокой смертностью новорожденных. Ученые во главе с доктором Ли Б. Ли рассказали о том, как они исправили трисомию 21 в человеческих клетках. Синдром Дауна отражается на разрезе глаз, овале лица, внешнем виде рук, может стать причиной пороков сердца, нарушения интеллекта, преждевременного старения и деменции, а также некоторых форм лейкоза. Ученые полагают, что можно создать вариант клеточной терапии для некоторых кроветворных нарушений, которые сопровождают синдром Дауна. Например, когда человек с синдромом Дауна и лейкемией будет нуждаться в стволовых клетках с исправленной трисомией. К сожалению, данная методика не излечит трисомию. Способность генерировать стволовые клетки без трисомии 21 может раскрыть механизм развития синдрома Дауна. Ученые проследили, как наличие третьей копии хромосомы 21 отражается на развитии нейрона, чтобы отыскать методы борьбы с умственной отсталостью. Методику можно использовать для предупреждения нежелательных трисомий, которые часто возникают в создании стволовых клеточных культур. Исследователи использовали аденовирус для внедрения в клетки гена TkNeo в определенном месте на 21-й хромосоме в ген APP, который находится на длинном плече хромосомы. Затем ученые направляли действие среды против трансгена TkNeo, в итоге клетка теряла лишнюю хромосому.