Команда исследователей во главе с профессором биохимии и молекулярной медицины Валери Ху из университета Джорджа Вашингтона обнаружила ген, который регулирует большое количество других генов, связанных с аутизмом.
Ген ядерного гормонального рецептора (RORA) способен активизировать и подавлять работу других генов. Например, RORA кодирует белок, который может регулировать экспрессию более 2500 других генов, участвующих в развитии и функции нейронов. Известно, что 426 генов, активизируемых RORA, уже были ранее причислены к факторами развития аутизма.
Применяя технологию ДНК-чипов, ученые выявили, что ген RORA транскрипционно регулирует гены A2BP1, CYP19A1, HSD17B10, ITPR1, NLGN1, и NTRK2. Уровень активность этих генов был снижен в тканях мозга людей с аутизмом, которые отличаются дефицитом гена RORA. Ученые назвали выявленную зависимость эффектом домино. Если затронуть один ген, то произойдет цепочка событий, которая приведет к массовому нарушению экспрессии генов и аутизму.
Написать нам