Ученые нашли генетическую причину аритмии

Ученые говорят, что 30% аритмий вызваны изменением гена, который отвечает за перемещение молекул внутрь и за пределы ядра клетки.

Аритмия связна с электрической проблемой сердца, говорит Кинг Кеннед Вонг из клиники Кливленда. Важная роль принадлежит ионным каналам, которые управляют электрическими импульсами, сжимающими сердце. Исследование показало, что дефекты в гене, известном как NUP155, являющимся ключевым компонентом ядерных пор, также приводят к аритмии у пациентов, имеющих две неправильные копии гена. Фибрилляций предсердий связана с хаотическими и быстрыми сокращениями мышцы, когда частота ударов повышается до 300 раз в минуту. В большинстве случаев она вызвана сложным взаимодействием наследственных или экологических факторов. Приблизительно 30% случаев болезнь передается генетически от одной неправильной копии гена или с двумя неправильными вариантами гена. Ранее было обнаружено, что ген, связанный с фибрилляцией предсердий, находится в 5 хромосоме. У людей с двумя копиями измененного гена возможна внезапная смерть в раннем детстве. Действие гена NUP155 ученые изучали на примере мышей. Грызуны с двумя измененными копиями NUP155 умирают очень рано, а те, что с одной копией живут дольше, ощущая все симптомы фибрилляции предсердий. Комплекс ядерных пор отвечает за перемещение многих белков и РНК, расшифрованного из ДНК и ядра клетки. Потеря гена NUP155 вызывает сбой в перемещении mRNA, который кодирует ген, известный как молекула шеперона (Hsp70 – белок, отвечающий за тепловой шок) из ядра клетки и в обратном перемещении белка Hsp70 в клетку. Белок Hsp70 защищает сердце от стрессовых повреждений. Видоизменение NUP155 приводит к снижению уровня белка Hsp70, и сердце оказывается незащищенным. Идентификация NUP155 в качестве гена, относящегося к формированию аритмии, ускорит разработку средств для ранней диагностики заболеваний.