Ученые из Лондонского колледжа и медицинского центра в Нидерландах обнаружили новый ген, связанный с гипоспадией — врожденным дефектом мужских половых органов.
Еще раньше было известно, что генетика обуславливает на 5% развитие аномалии. Данное исследование впервые указало, что ген наследуется от матери.
Гипоспадия проявляется у одного мальчика на 375 здоровых. У этих младенцев мочеиспускательное отверстие расположено не на конце пениса, а посередине, либо на мошонке. Детей с гипоспадией лечат хирургическим путем в возрасте 6-18 месяцев. Но дефект может отразиться на дальнейшей половой жизни.
Ученые провели анализ генома 436 мальчиков с гипоспадией и 494 здоровых малышей.
Исследование показало сильную связь между изменениями в гене DGKK и врожденной аномалией. У мальчиков с измененным геном DGKK риск гипоспадии повышался в 2,5 раза. Ген DGKK расположен на X хромосоме, потому передается от матери.
Однако ученые еще не знают о том, как мутация вызывает развитие дефекта. Потому надо рассматривать ее в сочетании с другими генами и экологическими факторами.
Написать нам