Ученые исследуют причины аутизма

В 2004 году исследователи в Йельском университете обнаружили у одного ребенка с задержкой развития отсутствие одной копии гена контактина-4. Они связали повреждения этого гена с развитием аутизма. Другая группа исследователей обнаружила участок ДНК на хромосоме 16, который может быть ответственным в 1% случае за возникновение аутизма.

Исследователи заявили, что изменения гена, ответственного за возникновение связей в мозге, лежит в основе развития значительного числа случаев аутизма. Повреждение гена, который называется контактином-4, что приводит к тому, что не формируются надлежащие связи в мозге. «Такие нарушения, когда у ребенка есть три копии одного гена или только одна копия встречается в 2,5% случаев аутизма», - сказал доктор Эли Хэтчвелл (Нью-Йорк). «Это значительное число», - добавил исследователь. «Распространенной ошибкой является поиск одной единственной причины аутизма, но такой причины нет, и никогда не будет», - заявил Хэтчвелл в телефонном интервью. Он сказал, что результаты его работы добавили ещё один пункт в тестах на причину развития аутизма и, возможно, в лечение заболеваний известных как спектр аутических заболеваний. Доктор Хэтчвелл с коллегами обследовали 92 пациентов из 81 семьи с аутическими заболеваниями и сравнили их с 560 людьми, не страдающими аутизмом. Они провели полный анализ генома и обнаружили у 3 пациентов делеции или дупликации участка ДНК (специфические аномалии ДНК), который отвечает за контактин-4. Эти генетические нарушения все были унаследованы от отцов без случаев аутизма в семье, которые могли вызвать серьезное отставание в социальном развитии и даже замедление умственного развития. В Американском центре контроля и профилактики заболеваний было установлено, что 1 из 150 детей страдает от аутизма или сходных состояний, таких как, например, синдром Аспергера, который проявляется легкой формой социальной дезадаптации. «Может показаться, что это небольшое число, но миллионы людей страдают от той или иной формы аутизма», - отметит Хэтчвелл. «Аутизм – это синдром. Таких людей обычно относят к одной группе, так как у них сходные проявления. Тем не менее, будет выявлено много, много десятков, если не сотен различных причин этого состояния», - сказал ученый. МУТАЦИИ ПРИСУТСВУЮТ ПРИ РОЖДЕНИИ Контактин-4 участвует в процессе развития аксонов, которые представляют собой длинные отростки нервных клеток, соединенных их между собой. Известно, что повреждения этого гена являются причиной задержки развития и умственной отсталости. «Генетические мутации присутствуют уже при рождении ребенка», - сказал Хэтчвелл. «В каждом случае у отца, который не страдал такой патологией, были обнаружены генетические изменения». «В генетике это обычное явление. Очень часто в случаях, когда кто-то считается нормальным, его патологические гены передаются потомству, у которого развивается тяжелое заболевание». Объяснением может послужить наличие у отцов легкой степени синдрома Аспергера или другого сходного заболевания, которое не было диагностировано в детском возрасте. Хэтчвелл заметил, что сейчас родители в США больше обращают внимание на диагностику различных форм аутизма у их детей, чем это делали родители в прошлом. Спорным остается вопрос о динамике частоты возникновения аутизма, одни специалисты считают, в последнее время аутизм и сходные заболевания встречаются чаще, другие говорят о том, что нет достоверных доказательств этого факта. «На мой взгляд, это заболевание не стало более распространенным», - сказал Хэтчвелл. «Если у ребенка возникают проблемы с учебой, которые объясняются наличием у него аутизма, родители и ребенок получают в школе все возможные виды помощи» - добавил Хэтчвелл. Хэтчвелл вместе с биотехнологической компанией Population Diagnostics Inc разработал тесты ДНК для определения аутизма, болезни Альцгеймера и Паркинсона, диабета II типа на досимптомной стадии и при ранних их проявлениях.