Используя различные методы секвенирования ДНК и анализа генома человека, ученые из Медицинского колледжа Бэйлора выявили несколько случаев задержки развития или когнитивных расстройств, связанных с внезапной хромосомной катастрофой, которая произошла на ранних стадиях развития во время деления клетки и копирования ДНК.
Ученые описали детальный анализ ДНК 17 пациентов, у которых обнаружились необъяснимые проблемы в развитии.
Они задались вопросом о том, могли бы хромосомные перестановки произойти в начале деления зародышевой клетки, которая образуется из яйцеклетки и сперматозоида. То, что случилось с генетическим кодом этих пациентов напоминает генетические аномалии пациентов с раком. Было выявлено много дублирований и удалений.
Ученые применили сравнительную гибридизацию геномного массива, чтобы подсчитать количество копий определенной хромосомы в каждой клетке. Они выяснили, что геномная катастрофа происходит не только при раке, но и при развитии тканей. Перестройка происходила только в материнской части зародышевой клетки, которая передала ее ребенку.
Результатом подобных нарушений может быть задержка развития и смерть в утробе.
Ученые определили особенности, которые, подсказывающие, что геном перестраивается при репликации ДНК — этапа деления клеток, на котором структура ДНК копируется для новой клетки. Любые ошибки делают клетку измененной.
Ученые говорят о том, что одна только мутация может вызвать мультигенный эффект.
Написать нам