Разнообразие тестов генома помогает раскрыть загадку ДНК человека

В условиях персонифицированной медицины ученые должны разгадать все тайны, скрытые в человеческой ДНК. Генетики из Аризонского государственного университета построили модель развития мутаций, предсказывая эффект изменений.

Одна копия измененного варианта гена обнаруживается у здоровых и больных людей. Ученые сосредоточились на изменениях в белках, отвечающих за индивидуальность человека – цвет волос, глаз. Геном каждого человека содержит более тысячи таких изменений. Другие единичные мутации связаны с такими болезнями, как муковисцедоз. Известно, что 98% генома человека «унаследовано» от обезьян. Сравнительный анализ мог бы выявить ответственность каждой мутации. Генетический банк GenBank содержит больше чем 100 миллиардов ДНК и последовательностей белка в базе данных. Ученые проверили надежность двух наиболее популярных тестов, исследуя более чем 20 000 мутаций. Результаты показали, что тесты ошибаются в 40% случаев. Также выяснилось, что информация ДНК, необходимая для жизни, является постоянной. Менее чем 10% единичных генетических мутаций встречаются у различных видов млекопитающих. Оценка существующих компьютерных инструментов анализа позволит выбрать сферы, в которых их лучше всего использовать.