Раскрытая причина хромосомной аномалии поможет лечить рак

Клетки с малым и большим количеством хромосом связаны с развитием рака. Но о причине такой аномалии наука до сих пор не знала.

Исследователи из Джорджтаунского медицинского центра определили ген, связанный с мутациями в опухолях, проявил свое влияние в возникновении анеуплоидии, аномального числа хромосом.

Исследователи обнаружили, что 20% рака мозга, кости и кожи, не имели белка STAG2 именно из-за мутации гена STAG2. Ген кодирует структурный компонент белка, который отвечает за разделение хромосом в процессе деления клеток.

Если ген STAG2 отключается при мутации, то в клетке будет нечетное число хромосом. То есть, и при избытке, и при дефиците работы гена повышается риск развития рака.

Сейчас ученые пытаются найти препарат, который убивает раковые клетки с подобными мутациями. Их заинтересовало то, что ген расположена на Х-хромосоме, и это всего лишь второй ген рака, обнаруженный на мужской хромосоме. Мужчины имеют только одну копию хромосомы Х, а женщины — две, но одна из них является неактивной. То есть, для активации гена STAG2 требуется только одна мутация.

Используя методику «ориентации соматических клеток человеческого генома», ученые смогли исправить мутацию гена в клетках глобластомы. Они заменили плохой ген исправным, и хромосома стала тоже нормальной. Таким образом, ученые подтвердили, что изменения гена STAG2 были причиной анеуплоидии в клетках.

Они считают, что основная его функция — поддержание нормальной структуры хромосом.