Открыты две опасные мутации

Исследователи клиники Мэйо открыли две мутации, ответственные за разрушительные неврологические состояния, впервые определённые 15 лет назад.

Симптомы наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа (HSAN1) с деменцией и потерей слуха появляются в возрасте 20-35 лет, после чего когнитивные способности, слух и способность ощущать конечности медленно ухудшаются. Для этого заболевания нет лечения. Эта болезнь была впервые описана доктором Питером Диком,  главным неврологом клиники Мэйо и соавтором статьи.

Команда доктора Кристофера Кляйна из клиники Мэйосфокусировалась на образцах ДНК и данных трёх семейных групп. В дополнение к упорядочиваниюNextGen и дальнейшим биоинформатическим исследованиям, команда предприняла внутриклеточные исследования и исследования метилирования.  Они открыли мутации DNMT1 зоны, вызывающие неправильную свёртку энзима, пониженную энзимную активность и потерю хроматиновой привязки. Они также показали, что даже небольшие изменения в метилировании могут помешать нейронным функциям, «предполагая, что DNMT1 это часть выверенного механизма динамической регуляции нервной системы».