Исследователи из Вашингтонского университета Медицинской школы в Сент-Луисе получили новые доказательства того, что некоторые случаи заикания вызывается мутациями в гене, регулирующем не речь, а метаболический путь, участвующий в утилизации старых частей клетки.
Мутации, влияющие на лизосомы или центры утилизации, предопределяют развитие заикания.
Еще в 2010 году ученые обнаружили мутации трех генов, участвующих в управлении белками лизосомы. Эти же мутации присутствует у людей с дефектами речи.
До сих пор один из трех генов NAGPA не был связан с какой-либо болезнью. Но теперь ученые увидели, что NAGPA кодирует фермент, отвечающий за последнее решение в поведении белков лизосомы. Ученые определили три отдельных мутаций гена NAGPA у людей, которые заикаются. По данным биохимического анализа, все они касаются работы фермента и определяют неправильную форму белка. Клетки определяют неправильно свернутые белки и разрушают их.
Две мутации приводят к тому, что неправильные белки обнаруживаются в центрах их выработки, но некоторые из них выживают. Третья мутация вызывает большие проблемы, потому белок живет всего несколько минут.
Ученые полагают, что открыли возможное будущее лечение для заикания. В результате двух мутаций белок не может функционировать, поскольку не может выйти из производственного центра клетки и перейти к внутриклеточному аппарату, где влияет на белки лизосом.
«Существует миллиарды нейронов в мозге, и мы не знаем, какие из них касаются речи. Наш основной вывод заключается в том, что эти три мутации NAGPA у людей с постоянным заиканием имеют вредные последствия. Это биохимические доказательства того, что эти мутации важны, а не только выступают маркерами некоторых других генетических изменений, которые выступают истинной причиной», — говорят ученые.
Написать нам