Исследователи Центра по проблемам наркомании и психического здоровья открыли ген новой формы умственной отсталости. Они также изучили механизм его влияния на когнитивное развитие и нарушение работы нейронов.
Старший научный сотрудник отделения молекулярной нейропсихиатрии Джон Винсент вместе с коллегами обнаружил мутации гена NSUN2 у трех сестер с интеллектуальной инвалидностью. В пакистанской семье у трех из семи детей отмечались следующие симптомы: отставание в умственном развитии, мышечная слабость, нарушение ходьбы.
Интеллектуальная инвалидность — это ограничения умственных способностей, которые мешают выполнять повседневные действия. Она диагностируется у 1-3% населения и вызвана генетическими мутациями.
Другое исследование также подтвердило связь мутаций NSUN2 с интеллектуальной инвалидностью в иранской и курдской семье.
Выяснилось, что NSUN2 является одной из наиболее распространенных причин умственной отсталости, которая наследуется. При рецессивных расстройствах ребенок наследует один дефектный ген NSUN2 от каждого из родителей. Этот ген, расположенный на хромосоме 5p, кодирует тип белка РНК-метилтрансферазы .
Видоизмененный белок не способен достигать целевой области в ядре клетки. В результате он нарушает процесс деления клеток и метилирования РНК.
Ученые из Великобритании выявили тип клеток головного мозга, который меняется при данной мутации. Клетки Пуркинье реагирует на нейромедиатор GABA, управляют координацией движений. Мышечные дефекты возникают из-за накопления белка NSUN2 за пределами ядра клетки.
На сегодняшний день лаборатория доктора Винсента определила пять генов различных форм умственной отсталости.
Написать нам