Новый ген - ключ к разгадке многих болезней

Группа врачей обнаружила, что генетические дефекты могут повысить риск распространенной формы лейкемии и болезни кишечника у детей, а также могут влиять на ожирение и фертильность.

Группа врачей обнаружила, что генетические дефекты могут повысить риск распространенной формы лейкемии и болезни кишечника у детей, а также могут влиять на ожирение и фертильность. Группа под руководством Ричарда Хоулстона в Британском Институте по исследованию рака обнаружила шесть генетических вариантов, которые повышают вероятность развития хронического лимфолейкоза (ХЛЛ), на долю которого приходится примерно четверть всех случаев заболеваний лейкемией. Вариации происходят в генах, которые играют роль в пролиферации так называемых B клеток, которые образуются в костном мозге. Между тем, исследователи в Соединенных Штатах Америки обнаружили, что ген включающий в свою структуру лептин - гормон, который информирует мозг о недостаточном поступлении кислорода и питательных веществ, - участвует в нарушениях аппетита и бесплодие. Марк Монтмини заявил, что этот ген имеет решающее значение в цепи сигналов, идущих между жировой тканью и головным мозгом. Вариации генов, так называемых TORC1, могла бы сыграть роль в возникновении ожирения и бесплодия. Поиск генов, которые вызывают болезнь или прогрессируют ее течение открывает новые пути для диагностики, чтобы с их помощью выявить людей, подверженных риску. Кроме того, открываются возможности для использования препаратов с целью блокирования или нейтрализации неисправного гена.