Многие годы врачи пытались определить синдром Дауна у плода, давая возможность женщинам сделать выбор и прервать беременность. Теперь новый анализ крови обещает обеспечить точные результаты уже на восьмой неделе.
На данный момент все начинается с УЗИ. Если обследование обнаруживает признаки отклонений, то мать проходит инвазивные тесты, связанные со стрессом для плода. С помощью игры врачи собирают материал для анализа ДНК. Процедура называется амниоцентез и проводится на втором триместре беременности. Иногда врачи берут образцы тканей плаценты, что повышает риск прерывания беременности.
Синдром Дауна замедляет умственное и физическое развитие, ограничивает деятельность в повседневной жизни человека. Люди с диагнозом имеют плоское лицо, короткую шею, короткие руки и ноги. Они подвержены риску развития пороков сердца и слуха. Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет.
Две базирующиеся в Калифорни корпорации Sequenom Inc. и Verinata Health Inc готовы предложить новые тесты уже с апреля 2012 года. Тест от Sequenom будет давать точный результат на 10 неделе беременности, а тест от Verinata — на восьмой неделе. Результаты будут получены спустя 10 дней.