Новая терапия спасла мальчика с редким заболеванием

Препараты, которые подавляют иммунную систему при лечении рака или ревматоидного артрита, спасли мальчика с редким генетическим недугом – болезнью Помпе.

Команда исследователей во главе с доктором Нэнси Мендельсон из Детской больницы и клиники Миннесоты использовала новый подход к терапии, применяя Rituxan (ритуксимаб или rituximab). Данный препарат, созданный компаниями Genentech Inc и Биогеном Idec для лечения неходжкинской лимфомы и ревматоидного артрита. Rituxan - моноклональное антитело, искусственная молекула иммунной системы. Ученые применяли Rituxan в комбинации с метотрексатом (препарата против ревматоидного артрита) и введением гамма глобулина внутривенно, чтобы подавить иммунный ответ у пациента. Болезнь Помпе это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием лизосомальной кислой α-глюкозидазы (ЛКГ), функцией которой является расщепление гликогена, в результате чего происходит прогрессивное истощение и развиваются опасные для жизни состояния с поражением скелетно-мышечной, дыхательной и сердечной систем. Взрослые пациенты более эффективно реагируют на терапию замены фермента, однако организм младенцев вырабатывает антитела к препаратам, потому заболевание характеризуется высокой детской смертностью. У малыша из Миннеаполиса признаки заболевания появились спустя пять недель от рождения, и в два с половиной года он стал самым старшим из новорожденных пациентов, кому удалось выжить. Мендельсон надеется, что подобный подход будет возможен для лечения других болезней, включая гемофилию A и B, болезнь Гоше болезнь Фабри.