Ученые из медицинской школы Сент-Луиса изучили геном мышей, чтобы вычислить гены, определяющие работу фоторецепторов. Эти клетки помогают глазу реагировать на свет.
Так они сумели идентифицировать ген, который вызывает пигментный ретинит — вид наследственной слепоты. Более 160 генов, связанных с утратой зрения, проявляют активность в указанных клетках.
Немецкие ученые в ответном исследовании связали белок CRX, выключающий гены в фоторецепторах с наследственной слепотой. Они также нашли мутации, расположенные в областях, которые важны для развития клеток наряду с другими генами.
На втором этапе исследования ученые анализировали информацию о ДНК людей с непонятной формой пигментного ретинита. Их поиски сводились к 134 генам, обнаруженным ранее. Ученые применяли белок CRX, чтобы точно определить FAM161A в качестве единственной подходящей причины слепоты.
Написать нам