Единственный метод лечения гемофилии — генная терапия — помогла снизить симптомы и улучшить качество жизни мужчин с гемофилией B, нарушением свертываемости крови.
В исследовании участвовало только шесть пациентов, но результаты оказались весьма успешными. Им ввели правильную версию гена, который кодирует белок, называемый фактор IX, необходимый для свертывания крови. После лечения четыре пациента отказались от инъекций белка, предотвращающего кровотечения. Двух другим пациентам белок требовался менее двух раз в неделю.
Примерно 1 мужчинана 25 000 наследуют мутацию гена гемофилии B. Болезнь становится причиной смерти в раннем возрасте, может привести к спонтанным кровотечениям.
Ученые ввели правильный ген в печени пациентов с использованием векторных вирусов. После лечения уровень фактора IX уровни вырост с 1% до нормального уровня 2-12%, и его рост напрямую зависел от вводимой дозы.
Даже при минимальном уровне фактора качество жизни пациентов значительно улучшилось, ведь их болезнь перешла из тяжелой фазы в легкую, и только хирургия могла бы вызвать риск кровотечения.
Если генная терапия будет полезна пациентам с другими видами гемофилии, то государство сможет экономить на лекарствах. Но разработка аналогичной генной терапии для общих типов гемофилии проблематична, поскольку отсутствующий белок вызывает обширные реакции организма. Гемофилия А, вероятнее, приведет к неконтролируемой иммунной реакции.
Написать нам