Множество генетических факторов влияют на половую идентификацию. При развитии эмбриона люди с одним набором хромосом может развиться как набор, соответствующий другому полу.
Возможно, эмоциональный и социальный стресс, связанный с расстройствами половой идентификации, приводит к дополнительной проблеме — бесплодию. Несколько генетических изменений, которые вызывают указанные расстройства, были найдены в новом исследовании.
Один человек на тысячу имеет расстройство половой идентификации. Женщины, принимающие участие в исследовании, имели хромосомный набор, который соответствует мужскому полу. Также в нем участвовали мужчины с нарушением полового развития.
У нескольких пациентов было изменение в гене MAP3K1, который входит в сигнальный каскад MAP киназы. Оказалось, что тропа MAP киназы участвует в формировании баланса между генами, определяющими в направление недифференцированной гонады, которая потом становится яичком или яичником.
Таким образом, он является важным фактором определения пола эмбриона.