Генетическое отклонение отвечает за развитие болезней крови

По словам ученых из Мемориального центра рака Слоан-Кеттеринга развитие некоторых нарушений кровоснабжения может быть наследственным. Они обнаружили отклонение в генетической последовательности, которое увеличивает вероятность мутаций, связанных с определенными болезнями крови.

Ученые выполнили анализ генома, чтобы определить наследственные изменения в последовательности ДНК, которые наблюдаются у пациентов с миелопролиферативными неоплазмами. Заболевание характеризуется избыточным производством некоторых типов клеток крови в костном мозге. Оказалось, что потомственное изменение в гене белка JAK2 - белка с ферментативной активностью, связанного с неправильным производством клеток крови – распространено среди больных с неоплазмами. Пациенты с одним дефектом JAK2 приобретали и вторую форму мутации на том же сегменте ДНК, то есть, упорядоченно. Примерно половина пациентов с миелопролиферативными неоплазмами имеют мутацию гена JAK2, вызывающую избыточное производство эритроцитов. Понимание последовательности развития генетических дефектов, поясняет то, почему некоторые люди подвергаются высокому риску развития болезни крови.