Генетическая мутация вызывает диабет у детей

Клеточный белок, участвующий в развитии многих заболеваний, является важным для выработки инсулина.

Только у пятой части мышей с отключенным каналом ClC-3, позволяющим ионам хлора проходить сквозь мембраны клетки, инсулин вырабатывался нормально. Инсулин производится специальными клетками поджелудочной железы. Клетки синтезируют проинсулин, который, попадая в секреторную гранулу, превращается в инсулин и перемещается на поверхность клетки, откуда выходит в кровь. Кровь мышей с отключенным каналом содержала низкие уровни инсулина, а также бета-клетки выработали меньше секреторных гранул. Таким образом, у них замедлилось превращение проинсулина. Мутация ClC-3 приводит к некоторым случаям диабета у молодых людей. К тому же у мышей блокировка канала вызывала приступы эпилепсии. Новый закон в штате Иллинойс заставляет врачей регистрировать и расследовать каждые новые случаи детского диабета, поскольку они могут быть вызваны генетической мутацией.