Генетическая мутация неизбежно ослабляет сердце

Группа международных исследователей выявила генетическую мутацию, которая неизбежно влечет развитие сердечных заболеваний. В статье журнала «Нейчур дженетикс» они указали, что носителями данной мутации являются около 60 миллионов человек во всем мире.

Сердечные заболевания занимают первое место среди причин смертности в мире. Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за выработку белка MYBPC3, который содержится в сердечных тканях, пять лет назад в Индии. Они показали, что так называемая миссенс-мутация затрагивает 25 «букв» генетической кода и приводит к замене одной аминокислоты на другую. Это, в свою очередь, вызывает производство неполноценного белка, который и нарушает структуру мышечных волокон сердца. Данный ген был найден у представителей двух семей, страдавших кардиомиопатией, заболеванием, приводящим к поражению сердечной мышцы. Исследователи выяснили, что наличие такой мутации в 7 раз повышает вероятность развития болезни. Ученые также пришли к выводу, что молодой организм может противостоять этому генетическому отклонению, однако со временем теряет такую способность, и сердечные заболевания развиваются в зрелом возрасте. Предположительно, данная мутация возникла около 30 тысяч лет назад, а ее широкое распространение связано с расширением генеалогических ветвей семьи носителя, считает один из авторов научной работы, британский исследователь Крис Тайлер-Смит. По его словам, выявить мутацию в молодом возрасте несложно, однако наука пока бессильна что-либо изменить, и врачи могут лишь посоветовать людям из группы риска вести здоровый образ жизни.