Исследователи из университета Вирджинии обнаружили, что ген RAI1 управляет циркадным ритмом.
Еще раньше было установлено, что мутация или удаление гена RAI1 приводит к развитию синдрома Смит-Магениса. Это заболевание проявляется ожирением, нарушениями сна, плохим поведением и задержкой в развитии.
Сара Х. Элси, адъюнкт-профессора в отделении педиатрии и молекулярной генетики, сообщила, что действие гена RAI1 нарушает работу других генов, которые формируют циркадный ритм.
Физические, психические и поведенческие изменения на протяжении 24-часового цикла зависят от чередования светлого и темного времени суток.
Впервые ученым удалось выявить ключевой регулятор циркадного ритма, который также указывает на связь между биологическими часами, обменом веществ, развитием нервной системы и поведением.
«Лучшее понимание работы гена RAI1 поможет изучить молекулярные основы развития синдрома, а также помочь в разработке целевой терапии», — сообщила Элси. Она добавила, что ген также важен для людей с нарушениями сна.
«Проблемы сна касаются миллионов людей во всем мире, и эти они влияют на многие аспекты жизни человека, в том числе на массу тела, обмен веществ, производительность труда и эмоциональное состояние», — сказала Элси.
Написать нам