Работая с людьми, страдающими тяжелыми расстройствами, связанными с разрушением сенсорных нейронов, исследователи из Монреальского университета и больницы Сент-Жюстин, обнаружили, что специфические генетические мутаций стали причиной этих заболеваний. Изучая информацию, они раскрыли механизмы, которые позволяют человеку чувствовать боль.
Генетические мутации — ошибки в генетическом коде, передающимся от родителей к детям при копировании ДНК. Ведущий автор исследования доктор Жан-Батист Ривьер опубликовал статью в журнале Американская генетика.
Наследственная сенсорная и автономная невропатия типа II являются неизлечимыми болезнями. Они начинаются в раннем детстве, и характеризуется потерей восприятия боли, тепла и чувствительности. Эти люди не могут реагировать на боль и защитить себя. У них развиваются язвы, что приводит к ампутации пораженной части тела.
Обнаружив, что белки WNK1/HSN2 взаимодействуют с геном KIF1A, ученые изучили данные пациентов с невропатией. Обнаружение нового гена дает возможность оценить риск и выявить причину болезни. Но знания, полученные в ходе исследования, можно применить к каждому человеку. Известно, что каждый конкретный ген влияет на работу всего организма. Когда ген не работает правильно, он характеризуется расстройством, отображающим роль этого гена. Компонент, лежащие в основе передачи болевых сигналов, говорят о повреждении нервной системы.
Исследователи могут использовать свои новые знания о гене KIF1A для разработки новых лекарств боли. Препараты будут работать, модулируя взаимодействия между различными белками, связанными с болью и KIF1A.
Написать нам