Аутизм и дефекты речи связаны генетически

Ученые из Оксфордского университета обнаружили, что ген, связанный с развитием аутизма, также отвечает за расстройство речи у детей.

Расстройство речи и языка встречается у 2-7% детей дошкольного возраста и выражается в задержке развития речи. Основным проявление данного заболевания является то, что ребенок не использует несколько отдельных слов, не пытается повторять слова (в 2 года); не говорит простыми предложениями (3 года). При этом ребенок не страдает паталогиями, вроде потери слуха, неврологическими или психиатрическими нарушениями. Сперва Саймон Фишер и его коллеги изучали связь гена FOXP2, играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи, с другими генами. Таким геном оказался CNTNAP2, который связан с развитием аутизма. Для подтверждения данных были обследованы дети из 184 семей, и выяснилось, что наличие варианта гена CNTNAP2 обуславливает задержку речевого развития. Одним из симптомов аутизма является также задержка развития речи. Ученые предполагают, что у таких малышей нарушена регуляция белка нейрексина, в которой задействован ген CNTNAP2. Гены данного белка расположены в хромосоме Х, мутация которой приводят к аутизму. Гены кодируют белки нейролигин и нейрексин, которые связывают между собой нервные клетки в так называемых синапсах. Опыты до этого проводимые на мышах показали, что нарушение электрической цепи между синапсами мешает грызунам взаимодействовать со своими собратьями.