Туберозный склероз: симптомы и лечение

1. Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз — заболевание генетического характера, при котором поражаются нервная система, кожа, внутренние органы, костная и эндокринная системы, органы зрения.

2. Каковы причины туберозного склероза?

Туберозный склероз — наследственная болезнь, поэтому до конца возникновение заболевания не ясно. Считается, что основной причиной туберозного склероза являются изменения в 9 и 16 хромосомах генотипа человека.

3. Каковы симптомы туберозного склероза?

Симпоматика туберозного склероза чаще всего проявляется уже на первом году жизни ребенка. Она характеризуется:

— поражениями кожи

Мелкая красная сыпь вокруг носа в форме «бабочки». Депигментациозные пятна обычно овальной формы около 1 см. в диаметре. Могут быть единичными или множественными. Депигментация поражает иногда не только кожу, но и волосы, радужную оболочку глаз, брови и ресницы. Фиброзные бляшки на лбу. Появляются в первые недели жизни и представляют собою гладкие восковидные наросты. Шагреневые пятна – шероховатые уплотнения на коже.

— поражениями глаз

На дне глазного яблока возникает опухоль, которая постепенно разрастается и изменяет цвет радужки.

– неврологическими изменениями

Судороги появляются на первом году жизни. Припадки бывают очень сильными и плохо поддаются купированию. Развивается умственная отсталость.

Очень часто принимает тяжелые формы, вплоть до развития идиотизма. Больные склонны к аутизму, плохо идут на контакт.

— заболеваниями внутренних органов, характеризующимися возникновением внутри сердца, почек, кишечника полипов, опухолей и пр. новообразований.

4. Как обследуются при туберозном склерозе?

При подозрении на туберозный склероз назначают компьютерную и ядерно-резонансную томографию головного мозга. Кожа обследуется в ультрафиолетовых лучах.

Применяется офтальмография для обследования дна глазного яблока.

5. Как проходит лечение при туберозном склерозе?

Излечение туберозного склероза невозможно, поэтому больному назначают симптоматическое лечение.
Для купирования судорог применяют кортикостероиды. Если целенаправленно заниматься лечением судорожных припадков, то замедляется процесс развития умственной отсталости.

Назначают больным клоназепам и нитразепам. Пациентам постарше показаны препараты карбомазепин и натрия вальпроат. Рекомендуют придерживаться кетогенной диеты с повышенным содержанием жиров и пониженным – белков и углеводов. Это позволяет уменьшить частоту приступов судорог. Диета в сочетании с ацетазопламидом иногда приводит даже к прекращению судорог.

Если развивается гидроцефалия из-за перекрытия отверстия Мунро разросшейся клеточной массой, то в таких случаях делают шунтирование .

Применяется лазерная коррекция кожных покровов лица для пациентов с сохраненным интеллектом, которым кожные наросты приносят неудобства.

Сердце лечат терапевтическими средствами, при поражении легких применяют прогестерон.

6. К какому врачу обращаться при туберозном склерозе?

Больные туберозным склерозом наблюдаются у врача невролога. Комплексное лечение назначается невропатологом и терапевтом. Оперативные вмешательства по показаниям проводит хирург.