Все клиники Москва
Консультация

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в клетках возникает дополнительная 21-ая хромосома либо ее часть. Частота проявления синдрома – один из тысячи младенцев, у матерей зрелого возраста – чаще. Это одна из самых распространенных генетических болезней в России и мире.

Симптомы

Дети с синдромом Дауна обладают присущей этой болезни внешностью: скошенный подбородок, узкий разрез глаз, приплюснутый нос, маленький рот и большой, не помещающийся во рту, язык, короткая шея. На оборотной стороне ладони только одна линия. На зрачке можно заметить белые пятнышки.

Для синдрома также характерна ненормальная гибкость суставов, большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги, мышечная гипотония. Такие пациенты медленно растут, позже начинают ходить и разговаривать, бывают ниже ростом, с возрастом склонны к полноте. В большей или меньшей степени наблюдается умственная отсталость. Однако не у всех больных проявляются одни и те же симптомы.

Больные дети часто рождаются с пороком сердца, у них может отсутствовать щитовидная железа и может быть нарушено зрение. При подобном отклонении возможны патологии в желудочно-кишечном тракте. Возникает риск заболевания такими болезнями как воспаление уха, лейкемия, катаракта, глаукома, эпилепсия, болезнь Альцгеймера.

Большинство женщин с синдромом Дауна бесплодны, либо у них возникают трудности с зачатием. В случае успеха беременность протекает тяжело, с частыми выкидышами и преждевременными родами. Кроме того, есть 50 % уверенность в том, что ребенок тоже родится с генетическим отклонением. Мужчины-дауны практически все бесплодны. 

Причины

Синдром Дауна получает свое развитие еще до оплодотворения, когда по причине транслокаций в яичнике или сперматозоиде генерируется дополнительная 21-хромосома или ее часть. Чаще всего нарушения происходят в яичнике в момент формирования репродуктивных клеток. В группу риска попадают женщины, рожающие в более позднем возрасте. 

Диагностика

Диагностика синдрома Дауна во время беременности - это оценка состояние плода по определенным критериям. Эхоскопия может показать признаки болезни, однако этого еще не достаточно для достоверного подтверждения диагноза. Требуется провести амниоцентез и генетическое исследование, которое в любом случае рекомендуется выполнить мамам постарше, а также при наличии такого заболевания у родственников. 

Лечение

К сожалению, эффективного метода лечения синдрома Дауна не существует. В зависимости от преобладающих нарушений назначается симптоматическое лечение, уход и специальное обучение.

Прогноз выздоровления не установлен. Среднее количество лет жизни меньше, чем у здоровых людей. Поскольку состояние здоровья и умственное развитие у каждого пациента индивидуально, при правильном подходе к проблеме можно добиться разных результатов.
   

Консультация специалистов

Венерология и дерматология

У ребёнка красные бляшки на попе

Около полторы недели назад у ребенка появилсь красные бляшки на попе, сейчас начинают появляться на ногах и животе, и вокруг глаза шелушение, ребенка они вроде не беспокоят. У ребенка с первым прикормом была аллергия " дерматит". Подскажите к какому врачу обратится и что это может быть. Ребёнку 2 года и 3 месяца.

Вопрос задавали 1730 дней назад

Самара

Последний ответ:

Гинекология

Что делать?

С 1 ноября-28 декабря не было половой связи, а 28-11 января была каждый день. Должны начаться месячные они не идут уже второй день. Делала тест отрицательно

Вопрос задавали 1944 дня назад

Омск

Последний ответ:

1940 дней назад
Педиатрия

Ребёнок плохо спит ночью что делать?

«Здравствуйте! Ребёнку 8 месяцев плохо спит.Ночью просыпается каждый час ,кушает тоже плохо.Едим каши,пюре и грудное молоко.Зубов ещё нет. Как всё нормализовать? Раньше таких проблем не было ни со сном ни с питанием.»

Вопрос задавали 1945 дней назад

Екатеринбург

Последний ответ:

1940 дней назад

Не нашли ответ?

Вы всегда можете проконсультироватьсяна нашем сайте