Ретинобластома: причины и лечение

1. Что такое ретинобластома?

Ретинобластома — первичное злокачественное новообразование глаза, развивающееся из эмбриональных клеток – ретинобластов. Диагностируется в раннем детском возрасте, как правило, до 5 лет. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У взрослых заболевание обнаруживается крайне редко. У родителей, переболевших ретинобластомой, редко рождаются здоровые дети.
По этиологии различают две формы ретинобластом:
— наследственная (60% случакв)
— спорадическая
Наследственная форма наблюдается, как правило, у детей с множественными пороками развития: расщелиной мягкого неба, кортикальным гиперостозом, пороками сердечно-сосудистой системы. Опухоль быстро растет, некротизируется, рассеивается, инфильтрует ткани. Часто наследственная ретинобластома мультифокальна, выражена билатеральным (двусторонним) поражением и диагностируется легче, чем спорадическая. Передается как аутосомно-доминантная форма с повреждением ретинобластомного гена (RB1) при поражении 14 локуса длинного плеча 13 хромосомы (13q14). Такие больные, как правило, имеют склонность к остеогенной саркоме и другим злокачественным опухолям.
При спорадической форме одиночный опухолевый узел поражает один глаз (унилатеральная опухоль).

Различают две стадии заболевания:
— внутриглазную (эндофитный рост)
— экстраокулярную (экзофитный рост)
При внутриглазной стадии опухоль заполняет глазное яблоко. Происходит отслоение сетчатки, повышается внутриглазное давление, развивается глаукома, а затем и слепота. Появляются боли, тошнота, рвота, может развиться анорексия.
При экстракулярной стадии опухоль распространяется на склеру, на сосудистую оболочку. По зрительному нерву проникает во внутричерепное пространство, распространяется по ЦНС. Появляются метастазы, поражаются лимфоузлы.
В одном глазу могут обнаруживаться образования обоих типов роста.

2. Каковы симптомы ретинобластомы?

На ранних стадиях болезнь вызывает: боль, покраснение, расширение зрачка, потерю зрения, реже — косоглазие. Лейкокория («кошачий глаз», «белый зрачковый рефлекс»), беловато желтое свечение, появляется тогда, когда опухоль уже большая, выпячивается, отражает свет.

3. Какая диагностика проводится при ретинобластоме?

Больной подлежит обязательной госпитализации. Все диагностические мероприятия проводятся под наркозом. Гистологический и цитологический материал не собирается из-за высокого риска искусственного метастазирования.
В обязательном порядке проводятся эхография, компьютерная томография (КТ) глаз, орбит, головного мозга, ультро-звуковое исследование (УЗИ) глаз в двух проекциях, рентгенография, магнитно-резонансная томография (МРТ),
Среди дополнительных методов – остеосцинтиграфия (радиоизотопное исследование костей), спинно-мозговая пункция, пункция костного мозга

4. Какое лечение проводится при ретинобластоме?
 

Лечение напрямую зависит от размера и степени распространения патологического процесса.
Принято определять следующие стадии ретинобластомы:
— на стадии 1 опухоль находится в пределах сетчатки;
— на стадии 2 — в пределах глазного яблока;
— стадия 3: экстраокулярное распространение;
— стадия 4: с отдаленным метостазированием.

Для определения тяжести заболевания принята классификация внутриглазных поражений Reesе-Ellsworth, включающая пять групп, из которых группа 1 — с благоприятным прогнозом, группа 5 — с самым неблагоприятным.

В прямой зависимости от стадии и тяжести заболевания, могут быть применены следующие методы лечения:
1. Хирургический метод — наиболее эффективный. Применяется при полной потере зрения и невозможности его восстановления.
В комплексе проводится химиотерапия, лучевая терапия.
Возможно применение консервативных методов:
2. Фотокоагуляция (применение лазерных лучей) – при незначительных поражениях заднего отдела сетчатки.
3. Криотерапия (лечение низкими температурами) - при незначительных поражениях переднего отдела сетчатки.
4. Термотерапия (используется ультразвук, инфракрасное излучение, применяются микроволны).