Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

1.Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз — это заболевание наследственного характера, которое характеризуется образованием многочисленных нейрофибром на коже и слизистых оболочках и сопровождается нарушением работы нервной системы и многих внутренних органов. При нейрофиброматозе у детей часто отмечается отставание в развитии, гормональные и психические нарушения. Всегда имеются патологические изменения в костях по типу атрофии или гипертрофии компактного вещества, что приводит к деформации костей и позвонков.

2. Каковы причины нейрофиброматоза?

Заболевание является наследственным, то есть возникает у носителей мутантного гена. Изменения находятся в 17 (при I типе) или в 22 (при II типе) хромосоме. Передается по аутосомно-доминантному принципу. Встречается с одинаковой частотой и у мужчин, и у женщин. Если у одного из родителей имеется заболевание, то вероятность рождения ребенка с этой патологией 50 %. Степень клинических проявлений у членов семьи всегда разная, так как экспрессия гена в этих случаях вариабельна.

Доказано, что половине случаев нейрофиброматоз возникает как наследственное заболевание, но иногда он может появиться из-за спонтанной мутации в хромосомах.

3. Каковы симптомы нейрофиброматоза?

Заболевание может быть у новорожденного, но чаще проявляется в раннем детском возрасте. Дети начинают отставать в психическом и физическом развитии. На коже у ребенка образуются пятна коричневого цвета, которые преобразуются в доброкачественные опухоли. Нейрофибромы мягкой консистенции, часто располагаются на ножке, цвета неизмененной кожи или немного пигментированы. Позже опухолевые узлы образуются по ходу нервных волокон, что приводит к появлению сильных болей и нарушений со стороны внутренних органов.

Различают два типа нейрофиброматоза:

• 1. I тип (периферическая форма).
• 2. II тип (центральная форма – встречается значительно реже, характеризуется поражением головного мозга).

Также выделяют очаговую форму, для которой свойственно поражение ограниченного участка кожи. При распространенной форме заболевание протекает тяжело. Нейрофибромы располагаются не только на коже, но и на слизистых оболочках. Появляются симптомы сдавления внутренних органов и кровеносных сосудов. Ухудшается работа желудка, кишечника, а сдавление нижних дыхательных путей сопровождается нарушением дыхания.

При нейрофиброматозе всегда есть изменения структуры костей, что приводит к их деформациям. У детей с раннего возраста развивается сколиоз тяжелой степени. Это приводит к сдавлению спинномозговых нервов. Изменения затрагивают все кости, в том числе плоские кости черепа.

4.Когда нужно вызывать врача, и к какому специалисту обратиться при нейрофиброматозе?

Лечением нейрофиброматоза занимаются несколько специалистов. Невролог наблюдает ребенка с детства, при появлении осложнений к лечению присоединяются другие доктора. Это наследственное заболевание, связанное с мутацией хромосом, поэтому радикального лечения не существует. При распространении процесса появляется необходимость в оперативном лечении, особенно, если нейрофибромы располагаются во внутренних органах. Нейрохирурги по возможности удаляют опухолевые узлы, но при распространенном процессе полностью сделать это невозможно.

5. Какое обследование проводится при нейрофиброматозе?

Целью обследования является выявление всех опухолевых узлов. Проводят рентгенографию позвоночника, черепа и конечностей для выявления деформации костей. КТ или МРТ позволяют найти нейрофибромы во внутренних органах и по ходу нервных стволов. Целью обследования является определение распространенности заболевания.

6. Как лечится нейрофиброматоз?

Лечение нейрофиброматоза только оперативное. Удалить все опухолевые узлы редко возможно из-за большой распространенности процесса. Иногда необходима пересадка кожи для завершения операции. Показанием для хирургического вмешательства является изъязвление узла, сильная боль в пораженной области, малигнизация или сдавление жизненно ванных органов. В косметических целях оперируют редко, так как иногда происходит усиление роста и появление новых нейрофибром из-за удаления нескольких узлов.