Наследственная непереносимость фруктозы

1. Что такое наследственная непереносимость фруктозы?

Наследственная непереносимость фруктозы — наследственное состояние, при котором организм не вырабатывает вещества, необходимые для расщепления фруктозы (фруктового сахара).

Фруктоза сахар находится во фруктах, овощах, меде и сахаре. При непереносимости фруктозы организм не вырабатывает фермент альдолазы B (или фруктозы 1-фосфат альдолазу), который необходим для усвоения фруктозы. Непереваренная фруктоза накапливается в печени и почках, вызывая их поражение. Заболевание является довольно редким (1 случай на 20 тыс.).

2. Каковы причины наследственной непереносимости фруктозы?

Непереносимость фруктозы — наследственное заболевание, которое передается детям через гены родителей. И мать и отец имеют ген, вызывающий это состояние, но, возможно, не имеют симптомы непереносимости фруктозы. Этот процесс называется аутосомно-рецессивный тип наследования. Расстройство будет проявляться, пока ребенок питается смесями, соком, фруктами, которые содержат фруктозу.

3. Каковы симптомы наследственной непереносимости фруктозы?

Первоначальные симптомы включают рвоту, обезвоживание и необъяснимую лихорадку. К другим симптомам относится сильная жажда, чрезмерное мочеиспускание и потоотделение. Также наблюдается потеря аппетита и замедление роста. Низкий уровень сахара в крови вызывает судороги. Печень увеличивается, и у пациента развивается желтуха. Без надлежащего лечения болезнь приводит к коме и смерти.

4. Как проводится диагностика наследственной непереносимости фруктозы?

Анализ мочи выявляет сахар фруктозы сахар в моче. Анализы крови определяет гипербилирубинемию и высокий уровень печеночных ферментов в крови. Биопсия печени может быть назначения для проверки уровней ферментов, а также для оценки степени повреждения печени. Фруктозо-нагрузочный тест проводится для подтверждения непереносимости фруктозы.

5. Как проводится лечение наследственной непереносимости фруктозы?

После постановки диагноза непереносимость фруктозы можно успешно лечить, устраняя фруктозу из рациона. Пациенты обычно реагируют на изменение рациона спустя три-четыре недели. Ранняя диагностика и лечение заболеваний важна, чтобы избежать повреждения печени, почек и тонкого кишечника. Прогноз при хорошем контроле питания самый благоприятный.