Хроническая гранулематозная болезнь

1. Что такое хроническая гранулематозная болезнь?

Хроническая гранулематозная болезнь — наследственное заболевание, при котором белые кровяные клетки (лейкоциты) теряют способность разрушать некоторые бактерии и грибы.

Дефектный ген передается по Х-хромосоме (одной из половых хромосом). Женщины имеют две копии хромосомы Х. Хроническая гранулематозная болезнь развивается, если обе копии хромосомы имели дефекты (у женщин) или одна единственная (у мужчин). Потому мужчины болеют чаще.

Хроническая гранулематозная болезнь — это проявление иммунодефицита, которое проявляется в неспособности организма бороться с инфекциями. Болезнью поражаются фагоциты — элементы неспецифической иммунной системы, которые поглощают и уничтожают микробы. Потому у пациентов часто возникают инфекции кожи, легких, рта, носа, кишечника, лимфатических узлов. Лимфатическая система собирает лимфу со всех участков тела, помогая иммунитету атаковать микроорганизмы, потому страдает при инфекциях.

2. Каковы причины хронической гранулематозной болезни?

Генетический дефект уменьшает количество перекиси водорода, производимого лейкоцитами. Эти химические вещества важны при уничтожении бактерий и грибков. Без них белые кровяные клетки поглощают микроорганизмы, но не убивают их. В некоторых случаях микробы размножаются внутри лейкоцитов и вызывают их гибель.

3. Каковы симптомы хронической гранулематозной болезни?

Симптомы болезни обычно появляются в возрасте двух лет. Это частые, повторяющиеся инфекции кожи, легких (например, пневмония), полости рта (например, гингивит), носа, кишечника и лимфатических узлов. У пациентов могут появиться рецидивирующие абсцессы печени и костная инфекция (остеомиелит).

4. Как проводится диагностика хронической гранулематозной болезни?

Диагноз ставится на основе наблюдений за картиной рецидивирующих инфекций. Также проводятся анализы крови на уровень лимфоцитов и антител. У фагоцитов снижается способность бороться с бактериями.

5. Как проводится лечение хронической гранулематозной болезни?

Раннее и агрессивное лечение всех инфекций имеет решающее значение для успешного управления хронической гранулематозной болезнью. Пациентам назначаются антибиотики и иммуномодуляторы. Антибиотики применяются при первых признаках инфекции. Иммунная сыворотка является источником антител, которые помогают бороться с инфекциями. Гамма интерферон показал многообещающие результаты при обуздании хронической гранулематозной болезни. Однако против причины болезни не существует лечения.