Гемохроматоз: причины и лечение

1. Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз (гемомеланоз, гемосидероз, «бронзовый диабет», «пигментный цирроз») — нарушение обмена веществ, характеризующееся патологией кишечного всасывания железа с последующим его накоплением в тканях паренхиматозных органов в виде железосодержащих пигментов. Происходят дегенеративные изменения тканей, развивается фиброз. Сначала поражается печень, затем миокард, поджелудочная железа, селезенка.

Врожденная форма проявляется чаще у мужчин, железо накапливается постепенно, с момента рождения, токсических концентраций достигает к 30-40 годам.

2. Каковы причины гемохроматоза?

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Если первичная (идиопатическая) форма связана с нарушением всасывания железа, то вторичная форма возникает при избыточном его поступлении.

Врожденный, классический (первичный) гемохроматоз — генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гены, ответсвенные за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, в результате чего нарушается регуляция всасывания железа .

Вторичный гемохроматоз возникает как следствие некоторых заболеваний крови (мегалобластной и гемолитической анемий, сопровождающихся повторными кризами), хронического алкоголизма, заболеваний печени (неалкогольного стеатогепатита, гепатита В и С), или на фоне частых переливаний крови, нерегулируемого приема препаратов железа, низкобелковой диете.

3. Каковы симптомы гемохроматоза?

В начальной стадии диагностика затруднена в связи с неспецифичностью и неопределенностью симптомов. Как правило, больные жалуются на потерю в весе, снижение половой функции (у мужчин), вялость, быструю утомляемость, сухость кожных покровов, боль в суставах или в правом подреберье. Могут быть поставлены такие диагнозы как цирроз печени, сердечная недостаточность.

В развернутой стадии наблюдается классическая триада:

— меланодермия — характерная серо-голубая, серо-коричневая или грифельно-серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, в области шеи, лица, половых органов.

— дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, аменорея)

— гепатомегалия и сахарный диабет (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет)
В конечная стадии заболевания происходит увеличение селезенки, диагностируется макронодулярный цирроз печени.

4. Как проходит диагностика гемохроматоза?

Лабораторные исследования должны включать десфераловую пробу (внутримышечно вводят 500 мг десферала и на протяжении суток определяют количество железа в моче) и молекулярно-генетический анализ.

Проводится биопсия печени, рентгенологическое и эхокардиографическое исследования, КТ и МРТ органов брюшной полости

5. Как проводится лечение гемохроматоза?

В качестве лечения первичной формы, для удаления излишков железа из организма, назначают кровопускания при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина. Рекомендован полный отказ от алкоголя, предпочтительна белковая диета. Назначаются препараты для дезинтоксикации, проводится терапия цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности, других сопутствующих заболеваний.

Гемохроматоз не влияет на продолжительность жизни, если был диагностирован до развития цирроза печени. В случае развития цирроза печени, продолжительность жизни больного — в пределах 10 лет. Около 35% больных погибают от сердечной недостаточности или синдрома мальабсорбции (тяжелого поражения тканей поджелудочной железы и тонкого кишечника). В связи с этим, всем прямым родственникам больных должно быть рекомендовано пройти скрининговое обследование.

При вторичном гемохроматозе отменяется прием препаратов железа, назначается специальная диета, проводится лечение заболеваний печени.