Гемофилия: причины и лечение

1. Что такое гемофилия?
 

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови.

2. Каковы причины гемофилии?
 

Причиной заболевания гемофилией является дефект генов, отвечающих за выработку факторов свертываемости крови. Если существует дефицит VIII фактора, то развивается гемофилия А. Если обнаруживают дефицит IX фактора, то развивается гемофилия В.

Гемофилия А – наиболее распространенное заболевание. Ним болеют около 85% больных. Заболевание гемофилией передается по наследству. Болеют в основном мужчины. Они передают по наследству своим дочерям патологическую Х-хромосому с геном гемофилии. Дочери гемофилией не болеют, но являются носительницами заболевания и передают его по наследству своим сыновьям, внукам и правнукам. Это, так называемая, классическая форма гемофилии. Приблизительно у 25% больных не находят наследственной передачи заболевания. Такую гемофилию называют спонтанной. Появившись однажды в семье, она становится классической и передается по наследству.

3. Какие симптомы гемофилии?
 

Гемофилия проявляется уже в раннем возрасте.
Самые первые признаки:
– кровотечение из перевязанной пуповины
– кровоизлияния под кожу, возникновение обширных синяков при малейшей травме.
– кровотечения при прорезывании зубов.
Внешние симптомы гемофилии:
– хрупкость строения больного;
– бледность кожных покровов;
– слабо развитые подкожные жировые отложения.
 

Когда ребенок начинает активно двигаться, повышается вероятность травматизма и, как следствие, – наступают кровоизлияния.
 

Характерные симптомы гемофилии:
– кровоизлияния в мягкие ткани организма и образование гематом.
– кровоизлияния в суставы и образование гемартрозов.
– длительные кровотечения из слизистых оболочек: носовые кровотечения, кровоточивость десен, полости рта; кровотечения при удалении зубов и миндалин.
– в особо тяжелых случаях вероятны кровоизлияния в мозг, приводящие к поражению центральной нервной системы или смерти.
– наличие геморрагического синдрома при гемофилии: кровотечение при травмах наступает не сразу, а спустя 6 и более часов.

4. Как обследуются при гемофилии ?
 

При подозрении на гемофилию проводят анализ крови на определение содержания факторов свертываемости крови, после чего определяется форма гемофилии, ее степень и тяжесть. Существенную роль играет изучение семейного анамнеза для выявления причин заболевания.

5. Как проходит лечение при гемофилии?
 

Для лечения больных гемофилией используют концентрированные факторы свертывания крови. Дозировка концентратов зависят от содержания VIII или IX фактора у каждого конкретного больного, а также учитываются виды кровотечений.
 

Антигемофильный глобулин криопреципитат приготваливают из замороженной плазмы человека и используют для лечения больных гемофилией А.
 

Для лечения пациентов с гемофилией В используют комплексный препарат PPSB, который содержит протромбин, проконвертин, IX фактор тромбопластин и X фактор Стюарта-Прауэр.
Препараты вводят внутривенно, струйно. При гемофилии А – два раза в сутки, при гемофилии В – один раз в сутки.
 

Если больному гемофилией требуется операция или даже незначительное хирургическое вмешательство (удаление зуба), то проводить их следует в присутствии врача. До и после операции следует дополнительно вводить препараты с недостающими факторами свертываемости крови.

6. К какому врачу обращаться при гемофилии?
 

При подозрении на гемофилию следует обратиться к гематологу и генетику.