метгемоглобинемия.

Здравствуйте,доктор. У меня к Вам такой вопрос: в 1996г. был поставлен диагноз: наследственная метгемоглобинемия, в 2012 г. диагноз был подтверждён Медико-Генетическим Научным Центром РАМН г.Москва.При исследовании ДНК в гене DIAI обнаружена мутация p.Val253Met (c.757 G>A) в гетерозиготном состоянии и крупная делеция с.22-1320_633+1224del в гетерозиготном состоянии. У меня сильная одышка, цианоз кожи, синева губ и ногтей, постоянная тахикардия,иногда потеря сознания из-за нехватки кислорода. Раньше работать могла(непрерывный стаж работы 10 лет), но в 2009 г. состояние резко ухудшилось, попадала в реанимацию, выхаживали.Сейчас в таком состоянии работать не могу к сожалению.Вопрос: могут ли с таким заболеванием дать группу инвалидности и к кому по этому поводу мне обращаться? Стою на учёте в областном центре гематологии. Было двое родов,последние были в 2006 г.,после этого состояние стало ухудшаться. Что мне делать и как себя поддерживать? Хочется нормально жить. Заранее спасибо.

Вопрос задавали 13 лет назад

Ответы врачей

Violoni

4637 дней назад

Здравствуйте, радикального лечения метгемоглобинемии не существует, так как это генетическое заболевание. Вам стоит обратиться к терапевту, для того чтобы собрать документы на КЭК. Есть методы, которые уменьшают количество метгемоглобина в крови, но их проводят только в пределах стационара.

Violoni

4637 дней назад

Violoni

4637 дней назад

Похожие вопросы

Слышала есть специальная схема приема нейромидина

После приема курса химиотерапии у меня развился ладонно-подошвенный синдром, прошло уже 2 года после химиотерапии, а синдром не проходит. Подошвы ног красные и на них уплотнения, которые ощущаются и болезненны при хотьбе.

Меланин в организме

Правда ли, что если повредить доброкачественную родинку и клетки меланина попадут в кровь, то будет меланома? Но ведь меланин содержится в каждом организме
Несколько недель назад повредила родинку до крови, она спокойно зажила, сейчас не беспокоит. Стоит ли мне переживать, что ее клетки могли попасть в кровоток?

нужна ли защитная маска открытых участков кожи лица при лучевой терапии базалиомы между глазом и переносицей? Какая альтернатива

Скажите пожалуйста какой метод лечения при базалиоме на лице (между глазом и переносицей) у женщины 67 лет наименее безопасен и наиболее подходящий. Появилась базалиома в августе сего года. Назначена лучевая терапия. Какая есть альтернатива лучевой терапии, т.к. местоположение базалиомы около глаза очень опасно, а врач назначив 10 сеансов лучевой терапии не назначил никакой защитной маски (не знаю как правильно назвать защиту на лицо).И вообще такое ощущение, что онколог в Нашей городской онкологической поликлинике мог бы порекомендовать несколько разных методов удаления базалиомы а пациент сам смог бы выбрать что ему подходит больше - бесплатная лучевая терапия или платное удаление лазером. Якобы после лазера больше вероятность рецидива. Так ли это.