Добрый день!
Результат анализа на выявление генетических факторов ВДКН - мутации гена CYP21 показал наличие слитного гена в гетерозиготе. Что это означает? Подтверждается ли этим самым наличие ВДКН? Уровень 17OH Прогестерон в пределах нормы. Спасибо!
ВДКН
Вопрос задавали 16 лет назад
Ответы врачей
5840 дней назад
Здравствуйте, Наталья! Ребенок является носителем дефектного гена, то есть здоров, но у него могут быть дети с ВДКН. Для развития клиники ВДКН необходимо гомозиготное наличие рецессивного гена.
5840 дней назад
Здравствуйте, Наталья! Ребенок является носителем дефектного гена, то есть здоров, но у него могут быть дети с ВДКН. Для развития клиники ВДКН необходимо гомозиготное наличие рецессивного гена.