Все клиники Москва
Консультация

Мутации полиморфизмов и бесплодие.

Вопрос гематологу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:
Добрый день.
Первоначальная причина обращения к гематологу- бесплодие.
Возраст 33 года. Беременностей не было.
По части гинекологии в сент. 2010 года проведена диагностическая лапароскопия. Был выявлен эндометриоз, который впоследствии был пролечен Бусерелином Депо 3 месяца. последняя инъкция-март2011 года.
По рекомендации гинеколога были сданы полиморфизмы генов. Результаты:
Мутация Лейден-нормальная гомозигота
Полиморфизм 20210 G ( Протромбина F2)-нормальная гомозигота
Термолабильный вариант А222V9677 С-Т) Метилентетрагидрофолатредуктазы-нормальная гомозигота.
Полиморфизм Arg353Gln( 10976 G-А) Коагуляционного фактора VII (F7)- нормальная гомозигота
Полиморфизм -455 G-А- фибриногена- нормальная гомозигота
Полиморфизм- IIeMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая ( мутантная) гомозигота
Полиморфизм Asp 919 Gly- мутация метионинсинтетазы-гетерозигота
Полиморфизм 675 5G\4G (PAI)1- патологическая (мутантная) гомозигота.
Так же были сделаны следующие анализы:
Протромбиновое время 11,6 сек (нормы 9.00-13.10)
Протромбиновое отношение 1,14( 0,81-1,13)
МНО ( INR) 1,14 ( 0,8-1,14)
АЧТВ 26,2 сек ( 24.00-35.00)
АЧТВ отношение 0,88 (0.82-1.81)
Фибриноген 2,20 г\л ( 1,74-4,04)
Активность Антитромбина III 84% ( 71.00-115.00)
Д-димер( автоматический) 164.00 нг\мл ( 0.00-255.00)
Волчаночный коагулянт -не обнаружен
Гомоцистеин 6,32 мк\моль\л ( 3.7-12.00)
Холестерин общий 3.69 ммоль\л(2.30-5.17)
Антистрептолизин-о 180.4 ед\мл ( 0.00-200.00)
Пролактин 384.88 мМе\мл ( 59.00-619.00)
Ферритин 59.7 нг\мл ( 10.00-291.00)
АТ к кардиолипину 4.3 ед\мл (0-10)
Лейкоциты 5.00 10 е\9л ( 4.00-9.00)
Эритроциты 4.52 10е12\л (3.7-4.7)
Гемаглобин 127.00 г\л ( 120.00-140.00)
Гематокрит 37.5% ( 36.00-42.00)
Средний объем эритроцитов 83.00фл (75.00-95.00)
Среднее сод. гемоглобина 28.2.пг ( 24.00-33.00)
Середняя конц. гемаглобина 340.00 г\л ( 300.00-380.00)
Тромбоциты 227.00 10е9\л ( 150.00-400.00)
Индекс расп. эритроцитов 12.8% (11.0-16.00)
Средний объем тромбоцита 8.80 фл ( 8.00-11.00)
Дифференцировка лейкоцитов:
нейтрофилы-52.3% (47.00-72.00)
Лимфоциты 37.4% (19.00-37.00)
Моноциты 5.4% (3.00-11.00)
Эозинофилы 2.5% (0.5-5.00)
Базофилы 0.3% (0.00-2.00)
Нейтрофилы 2.61 10 е9\л (2.04-5.80)
Лимфоциты1.87 10е9\л (1.20-3.00)
Моноциты 0.27 10е9/л (0.09-0.60)
Эозинофилы 0.13 10е9/л (0.02-0.50)
Базофилы 0.01 10е9/л (0.00-0.07)
СОЭ 13 мм\час (2-15)
PAI- 51/7 нг\мл ( 7-43).
Вопросы:
1)Возможно ли, что не наступление беременности происходит по причине мутации ПАИ?
2)Возможно ли забеременеть, выносить и благополучно родить без корректировки отклонений ( агрегации и ПАИ).
3)Обязательно ли корректировать ПАИ гепаринами? ( т.е. обязательно ли я должна колоть гепарины во время активного планирования ( или в протоколе ЭКО, если это будет необходимо) и в течении всей беременности)?
Заранее спасибо!!!

Вопрос задавали 13 лет назад