маме назначен анализ "JAK2 мутация", где в С-Пб можно сделать анализ

замедление роста в целом;
непропорционально маленькие конечности и голова;
проблемы с речью;
задержка психического и моторного развития;
ходьба с несгибаемыми коленками;
сколиоз;

анонимно, Женщина, 21 год
добрый день, 21 год и я живу в швеции 4 года. стал вопрос об возвращении на родину. в россию.но у меня нейрофиброматоз, первый тип, много вопуствующих болезней, гастрит, киста яичника, сколиоз, укорочение ноги на четыре сантименра примерно , был врожденный концелидированный суставлевой голони,. в швеции мне регулярно делают обследования как узи, гастроскопия, мрт мозга и спины, стелки в обувь, глазной и тд. на спине очень большая опухойль на которой растут волосы и ее скорее нужно удалять, где лучше мне продолжать лечение в росси или в швеции, если в росси то сколько это стоит?
я девушка и хочу иметь детей, в швеции генетик сказал что мне могут помочь сделав эко, если ли такая возможнлсть в россии?

У моего брата синдром Дауна. Не разговаривает, в детстве мог произносить несколько слов - мама, Оля, но все понимал, реагировал на других адекватно. Пожалуй, от других детей отличался только тем, что не разговаривал. Любил рисовать, делать поделки из бумаги, слушать музыку, собирал коллекции. Но с возрастом все меньше интереса проявлял к какой либо деятельности, либо просто целыми днями сидел, ничего не делая, либо смотрел телевизор. Месяц назад у него начались странные припадки - он размахивает перед собой руками и громко орет, это может длиться от нескольких минут до часа. Сейчас ему 28 лет. Родители живут в деревне и не знают как ему помочь. Ясно что болезнь прогрессирует, но к кому обратиться? Как вылечить эти припадки?