Все клиники Москва
Консультация

полиморфизмы

Вопрос гематологу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Получила результаты анализов на полиморфизмы пожалуйста помогите расшифровать. Спасибо.



1.Мутация Лейден 1691 G-A Коагуляционного фактора V(F5) Результат-Нормальная гомозигота.

2.Полиморфизм 20210 G-A Протромбина (F2) Результат-Нормальная гомозигота.

3.Термолабильный вариант А222V (677 С-Т) Метилентетрагидрофолатредуктазы Результат- Гетерозигота.

4.Полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) Коагуляционного фактора VII(F7) Результат-Нормальная гомозигота.

5.Полиморфизм-455 G-AФибриногена Результат-Патологическая (мутантная) гомозигота.

6.Полиморфизм –IIeMet(66 а-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы Результат- Гетерозигота.

7.Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы Результат-Гетерозигота.

8.Полиморфизм- 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1 Результат-Патологическая (мутантная) гомозигота.

Вопрос задавали 13 лет назад